Tre intressanta nyhetsbrev från vår internationella FOP organisation IFOPA. Länkar till google-översatta versioner på Svenska och originalversionerna på Engelska finns här nedan. Det första brevet kom från Dr Kaplan, Dr Shore och Dr Pignolo. Brevet handlar om särläkemedel designation, Orphan Drug Designation (ODD) vad det betyder och inte betyder för FOP. Den Svenska google-översatta versionen.
ACVR1(c.617G>A; R206H) För 7år sedan offentliggjorde forskarna på The University of Pennsylvania i Philadelphia under ledning av Dr Kaplan och Dr Shore att de hittat den gen som orsakar FOP. Se filmer nedan om FOP-genens upptäckt och Hugos med verkan i Nyhetsmorgon och den underbara intervjun med Hugo i kvällsnyheterna från 2006. Du kan hjälpa
Tidigare har bloggen rullat på startsidan men nu hittar du istället hit under en meny ovan som heter “Blogg”. På startsidan ligger numera sidan “Vad är FOP”. ps. Hälsning från framtiden 2014-06-17… nu ser startsidan helt annorlunda ut ;). När jag började blogga kunde jag skriva många saker om Hugo hans FOP och den vardagen.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) är en genetisk väldigt sällsynt diagnos (15st kända fall i Sverige 01-2013) som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och
Strålande sol svinkalla nätter och klippa håret på Hugo. Det sista var uppskattat av assistenten, lite mindre hår att tvätta och lättare att kamma. Man kan ju tycka att jag borde vara lite petig med just hår. Faktum är att båda våra söner ser periodvis rent bedrövliga ut. Jag tycker det är rätt skönt och