Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

FOP symtom & förlopp.

Ett unikt FOP Flare up fotoalbum

Vad är det som händer? Vad är normalt? Bilder på förloppet vid flare ups var något som saknades 2001 när Hugos FOP ”exploderade”. Det här albumet är grunden till att plattformen FOP Sverige började byggas. En möjlighet  för nya familjer och läkare att känna igen symtomen, att se före och efter bilder. Förstå vad som händer och få diagnosen bekräftad innan onödiga olyckor och felbehandlingar sker. Scrolla ner om du vill läsa hur det hela började eller klicka dig vidare till bilderna. – Marie H Fahlberg FOP Sverige.

Men varför fotade jag? Och så många bilder? Hur började allt och vilka var mina tankar?

Det vill jag berätta. Det finns även dagboksanteckningar på varje sida tillsammans med alla bilder så att du förstår vad det är som händer på Hugos kropp.

Mina första tankar var: – Två sneda stortår är väl inte hela världen?! Man kan ju inte lyckas med alla detaljer. Och en rak tumme? Inga veck på tummen? Hm… ganska gulligt faktiskt. Men bulorna i bakhuvudet verkade inte bra (tänk om det är cancer?). När dr Frykstad, en ortoped som vi sökte privat för att kolla tårna och tummen. När han ser bulan i bakhuvudet tittar han bekymrat på oss och säger ”det där hör ihop”. Då undrade jag vad i hela friden två sneda stortår och en rak tumme kunde ha att göra med en knöl på huvudet.

När Hugo var 2 månader gammal kom hans första ”knöl” smygande bak i huvudet. Den var ca 3 cm i diametern, sköterskan på bvc bad läkaren på vårdcentralen ta en titt på Hugo. Läkaren skrev en akutremiss till barnkliniken, han ansåg att ett ultraljud och en röntgen skulle utföras för att se vad det kunde vara. Läkaren vi träffade på Mälarsjukhuset tittade på Hugo och sa ”sådant här brukar inte vara något farligt, och det är inget man brukar göra någonting åt”. Men eftersom jag satt kvar och inte var nöjd med det svar vi fick, hämtade han en annan läkare så jag fick en second opinion och hans kommentar var ”oj då, det var en stor knöl… det är bäst du skriver en akutremiss till röntgen och ultraljud”.

Eftersom dom inte kunde klura ut vad det var efter röntgen och ultraljudet. Då ville dom göra en datortomografi. Visst, men med ”standardrutiner i Svenska vården” fick vi vänta i 3 veckor. Med facit i handen så är det ju lite sent eftersom svullnaden lagt sig och kvar av den stora ”knölen” var bara en pytteliten ”ärta”. På återbesöket ett antal veckor senare var knölen större igen. Och nu trodde läkaren att det var en blodutgjutelse på tillbakagång. Läkaren skyllde det på en jobbig förlossning hm… Hugo var en liten bäbis på 2,5kg som for ut på första kryst-värken. Jag var inte överens med läkaren och jag försökte förklara vad som hänt. Hur den märkliga ”knölen” vuxit och krympt och ändrat form. Och nu hade den ju blivit större igen. Så läkaren skrev en remiss för en ny datortomografi. Återigen utifrån Svenska vårdens standardrutiner fick vi en tid några veckor senare. Så samma sak hände ju igen. Den stora ”knölen” var bara en  pytteliten ”ärta”.

Eftersom jag inte är en mamma som oroar mig är det frustrerande att inte bli trodd. Så jag började fotografera Hugo morgon och kväll. Allt för att kunna visa läkaren vad som hände på Hugos huvud. Det har ända sedan dess fortsatt och resulterat i ett unikt FOP fotoalbum.

Albumet som startar med en BB bild på Hugo, bara några minuter gammal där man ser hans sneda och korta ”FOP-stortår”. Snedställningen på tårna beror på en missbildning i stortå leden. Hugos stortår är även korta på grund av att det saknas en tåled. Karaktäristiska tecken på FOP.

Sedan följer en rad bilder på allt som hänt Hugos kropp på grund av FOP. Svullnader bak i huvudet, vid nyckelbenet, hela nacken, hela ryggen. Och magen som svullnade så att det såg ut som musklerna tappat fästet och lossnat. Armarna som han inte längre kan lyfta så högt eftersom flera av de små musklerna som sitter från axelleden till ryggen har omvandlats till skelett och förhindrar rörligheten i axelleden. I dag är Hugo stel i hela ryggen och nacken. Han har begränsad rörlighet i axlar och armarna men tack vare en inomhuspool och många timmars skonsam träning både i och utanför poolen så är Hugo ovanligt rörlig trots allt extra skelett som hans FOP har bildat av/i många av hans muskler.

När jag skrev den här texten i juni 2005 var Hugo nästan 7år. I fyra år hade jag tjatat på socialstyrelsen om att det inte fanns någon information om FOP på deras hemsida vilket gör det extra svårt att få rätt diagnos. Och som förälder eller läkare inte ha någon information om FOP på Svenska att tillgå. Men skam den som ger upp, några månader senare släpptes informationen på socialstyrelsen. Men informationen är endast text. Så de här bilderna är viktiga. FOP är lite som science fiction och även om texten förklarar så behöver man se bilder för att förstå FOP.

Jag skulle kunna skriva en tjock bok om allt vi  har gått och går igenom. Men det viktigaste först. Bilder på FOP symtom. 2004 började jag att bygga upp plattformen FOP Sverige, dela de här bilderna och lägga upp all viktig information och nyheter om FOP så andra drabbade skall kunna känna igen sig och få svar på sina tankar.  Det var något som jag verkligen saknade när Hugo var liten. Bilder på vad som händer ”sedan” före och efter bilder. Exempelvis som när han fick en svullnad över hela högersidan på ryggen och såg ut som Quasimodo;
– Skall han se ut så här?
– Kommer det att bli så här stora bulor över hela Hugos kropp?
– Eller när magen svullnade; Kommer den någonsin att bli normal igen? Och så vidare…

I april 2015 skrev jag ”17år på 17 dagar”. Resan från vanlig mamma till ett sällsynt liv, hcpmamma, ordförande, IFOPA´s IPC representant, Ambassadör och FOP koordinator. Är du nyfiken på att läsa min story? Då kan du klicka här.

”Människor med FOP drabbas olika av sjukdomen men det finns även många likheter i sjukdomsförloppet som alla de här bilderna på Hugo visar.”

~ Marie H Fahlberg, FOP Sverige.

Stöd FOP-forskningen via Svenska/Skandinaviska FOP-föreningens insamling.

Bankgiro 5823-7140  •  Swishnr 1236402630

 

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.