Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

2000 Dag 3. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Nu är Hugo två år, den där tiden när barn bara utvecklas. Blir bättre på allt och lär sig gå stadigare så vi tar bort trappgrinden så han kan gå upp och ner för trappen själv till sitt rum och bygga superhöga legotorn med Pelle och Kazper. När jag skriver det här inlägget och letar gamla minnen i min hjärna och via fotoalbum så känner jag mig som Harry Potter och det där minnessållet. Jag minns nåt och börjar rota bland all gammal info i Hugos pärmar och drar fram pusselbitar som bekräftar fragmentet av ett minne.

Jag mindes nämligen att vi fick ett brev ett A4 med info om den här ovanliga sjukdomen men jag mindes också att jag träffat läkaren som skrev det. Tydligen så var vi ju inne i rullarna på barnhabiliteringen som jag fortfarande inte riktigt fattade nåt av eftersom Hugo var ju varken fysiskt eller psykiskt handikappad. Så nu hoppar vi fram ända till i början på november, då var vi på ett läkarbesök på hab. en uppföljning av den där röntgen han gjorde i juni. Vi träffar nu en ST läkare, inte  Anders Wallin alltså. Men en supertrevlig läkare det minns jag. En vecka senare kommer det där brevet…

”Hej!
Vid ert besök här hos mig uttryckte ni önskemål om någon typ av föräldrainformation kring det syndrom Hugo har. Jag har sökt efter sådan info bl a via Socialstyrelsen och även Ågrenska som är en intresseförening för ovanliga syndrom. Jag har inte lyckats hitta någon sådan information kring Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, som är namnet på Hugos åkomma. Det finns även ett gammalt namn på åkomman som är Myositis Ossificans….”. Jag har efter bästa förmåga gjort en översättning och kort sammanfattning av vår medicinska litteratur. ”…kan leda till förbeningar….Finns mycket stor variation av svårighetsgrad en del utvecklar aldrig ben, medan andra kan få uttalade besvär…Finns inget botemedel…Man skall vara försiktig med tex. kirurgiska ingrepp, IM injektioner då det traumat kan trigga igång besvären…Viktigt att följa upp Hugo med regelbundna läkarbesök för att följa hans sjukdomsförlopp och ev vid behov sätta in åtgärer mot symtomen om sådana skulle uppstå…

Jag hoppas att detta gett er lite mer information och att jag med detta inte ökat er oro i onödan. Jag vill åny understryka att vi kan inte förutsäga hur stora besvär Hugo kommer att få i framtiden, om han över huvud taget kommer att få några alls. Om jag i framtiden hittar mer information som är mer lättillgänglig för er kommer jag självklart förmedla dessa till Er” – ST läkaren

Vad läser då jag ut av detta brev? Jo, som förälder till en 2åring som mår superbra så läser jag och lägger vissa saker på minnet. För det första så fattar jag ju inte skillnaden eller betydelsen på det gamla eller nya namnet och det nya var dessutom tre ord… Med andra ord det nya namnet går mig förbi. Troligtvis för det andra var ju faktiskt det som specialitteamet i Uppsala skrev ner och det var enklare att komma ihåg. Nästa sak var att vissa utvecklar aldrig ben. Nämen såklart Hugos knöl på huvet och halsen/nyckelbenet försvann ju så han är nog en sån som det inte blir nåt på. Och om det blir så kan man ju ”sätta in åtgärder” Om det nu skulle hända, vad det nu är för åtgärder?. Inte så mycket att fundera på i dagsläget. Undvika (Vet ni vad jag hatar det order i FOP sammanhang) IM injektioner och operantioner. Jaha men vaddå man opererar ju inte barn bara sådär i onödan och vaccinationer måste man ju ta, men man behöver ju inte ta några onödiga intra muskulaära injektioner. Som sagt en supertrevlig läkare som inte ville oroa oss i onödan och eftersom Hugo mådde bra och det inte fanns någon mer information på Svenska så satte jag in den lappen i Hugos pärm och vi fortsätter leva som vanligt. Jag är ju som sagt inte den som oroar mig i onödan. Men som ni kommer förstå så har det här brevet en väldigt stor del i det arbete jag gjort och gör med hemsidan, som FOP Ambassadör och FOP Koordinator.

Det är november och Hugo är nu 2år och 2månader och skall börja åka skridskor. Han skulle ju bli hockeyspelare och han fick åka skridskor, två gånger. Men i mellandagarna ser jag att den där knölen på halsen är tillbaka, nu lite större och lite ner bak på ryggen (så här med facit i handen 2015 förstår jag ju att hans FOP är aktiv och det är läge att ta det försiktigt). På nyårsafton minns jag att han ramlade i trappen när dom lekte, men ingen flygfärd bara lite sådär som barn gör. I början på januari springer Hugo in i badrummet och halkar på en våt fläck och nu snackar vi flygfärd och kraschlandning på ryggen. Så där som barn gör när olyckan är framme. Men ingen större fara inget brutet och han slog ju inte i huvudet…

Helt plötsligt en dag ser jag att han är jättesvullen på ryggen på högersidan nedanför den där knölen på halsen/nyckelbenet. Jag hade inte en tanke på att det hade något med den där kraschlandningen i badrummet 5 dagar tidigare att göra. När det här händer så berättar Hugos farmor att hon sett en dokumentär på Discovery om vad som verkar vara ”det som Hugo har” och NU! Januari 2001 har vi internet hemma. Min gamla svärmor som var jätte anti datorer säger ”Ni har ju sånt där internet ni kan väl söka? Det finns en forskare i Philadelphia som är intresserad av blodprover att forska på, Dr Kaplan”. Pelle suckade åt sin mamma och hon trodde troligtvis att vi hade undanhållit sanningen för henne. I själva verket visste hon betydligt mer än oss och de FOP patienter hon sett i den dokumentären var förstås en ganska chockerande upplevelse. Men hon berättade inget av det hon sett för hon trodde såklart att vi visste. Men, jag satte mig vid datorn och började googla.

Mitt första besök på internet. Jag sökte Dr Kaplan på University of Pennsylvania i Philadelphia och myositis ossificans. Men blev så irriterad för så fort jag började få träff så hamnade jag på nån annan konstig sida med en jäkla massa text. Det tog minst 5ggr innan jag började läsa. Det är det här som gör att jag minns att jag helt glömt bort det nya namnet som läkaren skrivit om i brevet. Men det står Fibrodysplasia Ossificans Progressiva och jag tänker ”ja, ja ossificans stämmer ju” så jag får väl börja läsa här då. Det finns väl nån jäkla anledning till det här internet envisas med att kasta in mig på den här sidan hela tiden. Samtidigt i en annan del av Eskilstuna sitter mina föräldrar och gör exakt samma sak som jag. Vi har hittat rätt vi har hamnat på www.ifopa.org den internationella FOP organisationens hemsida. Jag satt tre timmar vid datorn och läste den kvällen. Då kände man bara till 250 personer i hela världen med FOP. Min första tanke var ”Jamen vad skönt skall man ändå råka ut för nåt så kan man ju lika gärna ta nåt som nästan inte finns” och den andra  ”Jaha, nu fattar jag varför läkarna inte förstod nånting” för det här finns ju nästan inte, uppskattningsvis bara 1 på 2 miljoner.

Det var galet mycket text och allt på Engelska, jag fatta inte ens hälften av vad jag läste. Nästa kväll fortsatte jag att läsa ytterligare tre timmar framför datorn. Jag hade börjat fatta lite men visste ju fortfarande inte om han skulle se ut som Quasimodo för resten av livet med den där stora grejen (svullnaden) som han hade fått på halva ryggen. Vad jag däremot läste var att i magen och hjärta och såna saker där händer det inget. Nästa morgon går Hugo omkring i blöjor och jag tycker att det ser skumt ut vid blöjkanten på både ryggen och magen. Hur läskig en diagnos än är så funkar jag så att har jag koll och vet vad som händer så är det liksom hanterbart. Men när jag läst att i magen händer inget och jag då tar av Hugo blöjan och hela högersidan på magen är svullen/svampig och ser ut som musklerna liksom tappat fästet i kroppen. Även om Hugo var helt oberörd av det så fick jag panik. Vad faaaan är det som händer??? Pelle jobbade i Norrköping den här dagen så jag ringde min mamma och tårarna sprutade och jag behövde skjuts med Hugo upp till sjukhuset. Jag försöker att inte grina när Hugo ser mig men det är svårt, jag går in i duschen i väntan på mamma och grinar som en tok. Jag är skiträdd fattar inte alls vad det är som händer, i magen kan det ju inte bli skelett för det hade jag ju läst…

Mamma hämtar oss och vi åker upp till Mälarsjukhuset och när jag skall berätta för kvinnan i receptionen på barnmottagningen så bara sprutar tårarna. Jag har nog aldrig tidigare grinat offentligt som vuxen, jag gillade inte alls att grina så att någon såg. Men för första gången i mitt då 34åriga liv så bekom det mig inte ett dugg. Det var ju enda chansen att få ur mig vad som hade hänt och jag kan ju inte stå där och vara tyst. Jag var som en kran, så fort jag började berätta så kom tårarna. Just den kranen har jag fortfarande väldigt dålig kontroll på… Men, vi fick träffa en sköterska och mina föräldrar hade skrivit ut en tjock lunta med FOP info från det där internet, dom hade dessutom skrivare hemma, sånt som nästan bara vissa arbetsplatser hade på den tiden. Vi sitter på de där låga barnstolarna i lekdelen i barnmottagningens väntrum, Hugo leker och jag berättar, hulkar och tårarna rinner. Sen fick vi träffa en läkare och jag minns jag blicken på den läkare vi träffade han var också väldigt orolig. Sen har jag faktiskt en minneslucka men jag vet att vi måste gjort ett ultraljud och kanske även röntgen på Hugo. Jag minns att läkaren efteråt sa att han hade varit orolig för att det kunde vara en urinledarcancer men det var det inte. Han misstänkte att det bara var en reaktion i muskulaturen på sidan/magen från det som hände på ryggen och i mina öron låter det än idag väldigt logiskt. Men där satt vi med en tjock lunta FOP information på Engelska, jag överdriver inte om jag säger att den var ca. 4 cm hög. Anders Wallin jobbade i Nyköping den här dagen därför som vi fick träffa en annan läkare, men Anders ringde hem till oss redan dagen efter tror jag.

Det var först nu, tack vare IFOPAs hemsida som vi började förstå vad de där konstiga orden i diagnosen betydde. Att Hugo hade en sjukdom som bara kunde bli värre, att det bildades som ett extra skelett utan på hans skelett och att han skulle få svårt att röra sig, att han inte fick operera sig. Jag hittade ”Vad är FOP en guidebook för BARN!” på Engelska (länk nedan om du vill läsa det viktigaste ur den på Svenska). Den förklarade en hel del och där förstod jag allt! För det var inga konstiga medicinska termer eller byråkratiska fina eller krångliga ord. Men jag trodde ändå inte på att Hugo inte fick slå sig för det var inte konsekvent. Han hade ju slagit sig massor med gånger utan att det hänt nåt. Och de tidigare läkarna i Sverige hade ju sagt att förloppet var olika från person till person så helt stenkoll hade varken vi eller Hugos läkare dessvärre fortfarande inte. Det skulle ta ytterligare ett tag, men mer om det i morgon för annars blir det här inlägget alldeles för långt.

Om du är nyfiken på hur Hugos nacke/rygg/mage såg ut klicka på länken FOP bilder på Hugo nedan.

Nedanför är några vardagsbilder från den här tiden. Bilden på Hugo i mina tofflor som jag under så många år inte kunde titta på utan att bli ledsen. Det var den sista bilden på Hugo innan FOP började förvandla hans starka, bitiga, energifyllda och tidigare oömma lilla kropp som ville bli hockeyspelare. Alla de här bilderna är vanliga saker man gör när man har friska barn. Men alla de här 5 bilderna innehåller moment som du som läsare kanske inte ens reflekterar över. Men här är saker man inte gör alls, eller inte på det sättet när man vet att man har ett barn som inte får slå sig. Vilket vi vid den här tiden fortfarande inte visste att vi hade.

17ar17dagar 3.2 17ar17dagar 3.1

⇒ Dag 4. 2001

Välkommen att anmäla dig till #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar