Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

1999 Dag 2. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

I slutet på augusti 1999. Hugo är nästan ett år och vi träffar en barnneurolog. Det har nu gått 9månader sedan vi upptäckte den där märkliga knölen i bakhuvudet och var på det första läkarbesöket. Helt ärligt så har jag inget direkt minne av den här dagens läkarbesök. Jag tror det beror på att Hugos knöl på huvudet var borta och jag var nog mer fokuserad på att han skulle börja på förskolan och jag skulle börja jobba mer. Men jag läser i mina gamla anteckningar och förstår att den läkaren måste då ha skrivit en remiss för två månader senare den 4e november är vi på provtagning för saltbalans och kromosomanalys och allt var bra (det hade jag helt glömt bort). Den 8e november så är vi på röntgen av händer och fötter och träffar ortopeden igen. Det här minns jag däremot, jag tror det var då vi även fick träffa en sjukhusfotograf som fotade Hugos händer och fötter. Jag har skrivit i mina anteckningar att barnneurologen och ortopeden fixar så vi får komma till Uppsala. Jag minns att jag står i korridoren på Mälarsjukhuset och barnneurologen säger ”Jag vill att ni åker till Uppsala för en second opinion, kan ni tänka er att göra det?” hon sa att hon misstänkte något, jag frågade vad? Men hon ville inte säga vad hon misstänkte utan ville att vi skulle åka till Akademiska först innan vi gjorde fler tester. ”Jaha? Vad kan man göra mer då?” frågade jag ”Man kan ta en biopsi på knölen”. Nu var nämligen knölen på huvudet tillbaka, men den vandrade runt bak på huvudet ovanför örat och fram i pannan. Sånt som jag senare lärde mig kallas för ”överlappande flare ups” det är inte en knöl som vandrar utan flare ups som överlappar varandra, när en svullnad är på väg bort så kommer en ny. Lyckligt ovetandes om FOP och efter att jag frågat vad en biopsi var (jag hade ingen riktig koll på det, jag hade faktiskt inte helt koll på vad neurolog innebar heller för den delen) så frågade jag ”Jamen kan vi inte göra det då?” och får till svar ”Nej jag vill att ni åker till Uppsala först”.

Helt klart hade den här läkaren koll på att om det var det hon misstänkte att det var så skulle man inte ta en biopsi. Men vi fick inte veta vad hon misstänkte och nu är det alltså november, december, januari = vinter, snö, is, pulka, men han åkte inte skridskor än men lekte på isen när brorsan åker skridskor och han hade börjat på förskolan… Ja, vi lever helt som vanligt och det går ju riktigt bra för av nån anledning så är Hugos FOP bara aktiv uppe på hans huvud. Som sagt det går inte så fort inom vården i det här landet men den 10 februari får vi äntligen en tid på Akademiska i Uppsala. Vi spenderar en hel dag där och träffar diverse läkare och en genetiker, vad jag förstått senare ”Ett specialistteam” (ej ironi även om det kan låta så). Jag har fotoalbumet med mig med ett års konstiga knölbilder, dom tittar på Hugos stortår och på hans tummar och ”kliar sig i huvudet”. Det slutar med ”Ja, det här är det enda vi skulle kunna tänka oss att det skulle kunna vara men… Näe, vi vet inte” och jag svarar ”Jaha, men vad är det ni inte tror att det är då?” Läkaren säger något jättefort och otydligt så jag ber honom skriva ner det på en lapp. Han skriver nästan oläsligt ”Myositis Ossificans” som tillsammans med progressiva var det gamla namnet på FOP. (Progressiva betyder ju att det bara kan bli värre, att det är en progressiv sjukdom). Svaret vi får är är att ”Det kan bildas ben i kroppen och hamnar dom fel kan man ta bort dom… Men det är ju inte säker det blir något mer på Hugo”.

Så… No worry! Där åkte vi hem och jag minns att Pelle tyckte det var bra att vi fått en diagnos och jag tryckte tvärt om… att vi inte hade fått en diagnos eftersom ingen trodde att det var det det var. Trots att vi kom dit med facit i handen, alla karaktäristiska tecken på FOP och läkaren i Eskilstuna misstänkte nåt där man inte ens fick ta en biopsi på knölen… Justja, specialistteamet på Akademiska varnade oss även för att gå till biblioteket eller söka på nätet för då skulle vi bara se värsta sorten och det var ju inte säkert det skulle hända något mer med Hugo och han hade ju inget progressiva i diagnosen ( jag fattade ju i och för sig inte vad nåt av dessa ord betydde vid den här tiden). Vi hade fortfarande inget internet hemma och jag är ingen biblioteksmänniska och det här var ju ett specialistteam så varför skulle jag inte lyssna på vad dom sa.

Men vad bra det hade varit om dom berättat att det fanns mellan 5000-8000 sällsynta diagnoser/ovanliga sjukdomar. Men gemensamt är att dom ofta har flera till synes vitt skilda symtom. Då hade jag ju fattat att det är lite som att leta nål i en höstack. Då hade jag även förstått att vi tillhörde en diagnosgrupp och inte bara en ensam/ovanlig/konstig sjukdom som dom inte ens trodde att det var. På den tiden hade jag ingen aning om begreppet ”sällsynta diagnoser”. Jag som ändå träffat och pratat konstiga saker med enormt mycket människor i mitt arbete under 15års tid, så som en frisör gör. Men jag trodde nog att det fanns kanske en sådär 10-15stycken jätte ovanliga sjukdomar. Eller… alltså, jag tänkte inte på såna saker alls, det var mer att ibland hörde man om någon som hade nåt ovanligt och nån hade en CP skada, någon var utvecklingsstörd, nån hade downs syndrom, nån hade ryggmärgsbråck men alltså dom var ju liksom ovanliga i min värld. De allra flesta kunder och kompisar fick ju trots allt ganska friska barn vad det verkade. Sen fanns dom där vanliga sjukdomarna så som allergier, diabetes, cancer, hjärtfel osv.

I april (tre månader senare) var det återbesök i Eskilstuna men läkaren som remitterat Hugo till Akademiska jobbade inte kvar, så nu hade vi vårt första möte med Anders Wallin. På barnhabiliteringen Näckrosen??? Ett sånt där ställe man hört talas om men inte riktigt visste vad det var. Jag visste att såna som hade handikappade barn åkte dit och träna och sånt. Men jag tänkte inte så mycket på det, mer än att den här läkaren tydligen var där vissa dagar i månaden och då fick vi en tid där. Jag undrar om Anders minns det här mötet lika väl som jag gör. Jag och Hugo kommer in ler stort och säger hej. Anders börjar prata och säger ”du verkar så lugn” varpå jag direkt från hjärtat svarar ”jamen vaddå han har ju inte cancer han skall ju inte dö”. Hugo mådde ju hur bra som helst lite sneda stortår en rak tumme och konstiga knölar och kanske lite skelett som man kan ta bort om det hamnar fel. Inte riktigt nåt som jag stressar upp mig över eller oroar mig för. Anders frågar om jag vill ha mer information. Jag svarar ”Nej, inte förrän den dagen ni vet vad det är, varför skall jag engagera mig i något som ingen tror att det är” och Anders tyckte att det var ju ganska klokt tänkt. FOP är ju som science fiction, inte i min vildaste fantasi hade jag kunnat tro att det fanns sjukdomar där man inte får slå sig för då kan muskler/senor/ligament förvandlas till skelett. Anders visste ju inte heller vid den här tiden att Hugo inte fick slå sig.

Cirka 6 veckor senare den 1a juni sitter jag och leker med Hugo i knäet han sitter gränsle över mina ben med ansiktet mot mig och jag ”fäller honom baklänges så han hamnar uppochner och håller mina händer kupade om Hugos axlar/nyckelben”. Då känner jag en stor knöl vid Hugos hals/nyckelben (samma sida han bröt nyckelbenet när han föddes). Lite scary var det men jag skulle iväg på möte på jobbet. Som delägare och pliktrogen så åker jag på såna saker, det krävdes ganska mycket för att jag inte skulle åka på ett sånt möte. Hugo har ju faktiskt en pappa också så Pelle fick åka till sjukhuset och dom röntgade knölen som visade sig vara tre stycken knölar ”men dom visste inte vad det var” men det visste ju Pelle för vi visste ju att Hugo kunde få konstiga knölar om det nu var den där sjukdomen han hade. Inga konstigheter, men det blev liksom beviset att ”OK! då är det väl det här han har då”. Jag hade en telefontid med Hugos läkare någon dag senare och då bad jag om mer information. Vi fortsätter leva som vanligt den där knölen var inget som besvärade Hugo alls.

Pelle och jag åker på kryssning till Tallin och minns en kommentar jag hade till mina föräldrar. Det var nämligen första gången som både Hugo och Kazper skulle sova hos dom i flera dagar. Mamma var lite orolig för hur det skulle gå, Kazper var ju nämligen skitdålig på att sova och äta när han var liten. Men det var inte Hugo ”Hugo äter vadsomhelst, han sover från åtta till åtta, ni kan ställa klockan efter honom. Blir han gnällig så är det bara att skicka ut han med en boll på gräsmattan. Han är som en hund, sen kan han äta lunch och så sover han middag mellan 13-15….”. Precis så var det, han var superenkel att ta hand om.

På sommaren var vi på naturhistoriska museet och åkte till Skara Sommarland och bada en hel del i poolen hos mina föräldrar. Livet var otroligt enkelt. Efter sommaren började Kazper 6års på Björktorpsskolan som ligger 1½ kvarter från vårt hus. Det tog bara 3 veckor sen gick han själv till skolan på morgnarna och jag lämnade Hugo på förskolan vid halv nio innan jag cyklade vidare till jobbet och Pelle var den som hämtade dom när han slutade jobbet klockan fem. Nu börjar det närma sig September, Hugo fyller snart 2år och justja hur går det med den där informationen jag bad om i juni??? ….Ja, ja mer om det i morgon. Här kommer några bilder från året som gick, vanliga saker barn gör när man inte vet dom har FOP och… kan jag kanske tillägga att Hugo var inte den lugna typen rent fysiskt. Missa inte länken under bilderna och anmäl dig till vår historiska dag den 23 April i Eskilstuna. VÄLKOMMEN!

17ar17dagar 2.3

17ar17dagar 2.2 17ar17dagar 2.1

⇒ Dag 3. 2000

Välkommen att anmäla dig till #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar