Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

1998 Dag 1. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

En nedräkning inför #FOP23April om resan från vanlig mamma →#sällsyntaliv #hcpmamma ordförande #FOPambassdör & FOP koordinator.
(Förord i föregående inlägg klicka här).

Idag för 17 år sedan fyllde Hugos storebror 4 år. Pelle och jag hade varit tillsammans i 8 år, vi hade bott i huset i 6 år och lyckats överleva den där otippade arbetslöshetstiden och räntor som var uppe i över 200% och vände. Några år som vi hade 2500:-/mån att leva på när alla räkningar var betalda. Husrenoveringen hamnade minst sagt på is, mat och blöjor var liksom det enda pengarna räckte till. Men nu hade det vänt, vi hade jobb båda två och några dagar tidigare hade vi varit på ultraljud och sett den där bebisen i magen och allt såg bra ut. Barn nummer två… Jag som bara skulle ha ett barn och skämma bort det jättemycket. Men tydligen så kan man ändra sig. Hugos storebror föddes 10 dagar för tidigt vägde bara 2565g och kräktes så fort han ätit och knappt sov en helt natt på 3½år så den här gången önskade jag mig en tjej på 3kg som sov på nätterna och inte kräktes 😉

Den 23e september 1998 fyra dagar över beräknad nedkomst får vi Hugo, en mindre bebis på 2540g som senare visade sig sova på nätterna och inte kräktes. Men som jag lyckades bryta nyckelbenet på när jag gav mig fasen på att han skulle ut på första krystvärken. Ja… han kom ut på första krystvärken jag är tydligen bättre skapt för att föda barn än att vara med barn. Jag är en sån där som inte gillar att vara gravid, får foglossning och sammandragningar redan från 3e månaden så fort jag gick snabbare än en snigel. Det här var på den tiden vi inte hade internet, men vi ägde en dator.  Internet hade Pelle på jobbet. Jag fattade inte alls vad man skulle med det till. Jag ägde ingen mobiltelefon, det var bara sånt som säljare och tekniker hade typ. Men en kamera hade vi, ni vet en sån där som man tar bilder och lämnar in rullen för framkallning och sätter in dom i fotoalbum, alltså pärmar som står i bokhyllan. I slutet på nittonhundratalet. Idag tog jag mobilen fotade av några av bilderna öppnade en app och gjorde två stycken bildkollage, mailade över till datorn och nu kan du se dom i slutet på det här inlägget.

Redan på BB såg vi att stortårna var sneda, inåtböjda och låg lite under tån bredvid. Då tänkte jag inte på att dom även var korta. Sköterskan på BB säger ”Jamen det är nog bara som han legat klämd i magen”. Ehhhh 2½kg som legat och skvalpat runt i min mage, näe jag höll inte med. Men herreguud ett par sneda stortår är väl inte hela världen, dom var ju riktigt söta. När Hugo var 5dagar hade han fått en jättestor knöl på nyckelbenet så det blev en röntgen och jag fick förklarat att ”det blir så när skelettet läker men det kommer gå ner” alltså det var en jääääätestooor knöl, men säger dom så så är det väl så. Så här i efterhand så förstår jag ju att DET var Hugos första FOP flare up. Den läkaren som var i pensionsåldern och troligtvis träffat hur många bäbisar som helst kommenterade stortårna med ”Åh, har han hammartår? Tänk det har jag aldrig sett på en så liten, det kan ju vara bra att göra något åt innan han fyller ett år”. Eftersom min pappa nyss hade opererat en hammartå så visste jag ju att hans hammartå inte alls såg ut som Hugos tår men vad visste jag, det kanske fanns variationer. Men så här i efterhand så förstår jag ju att den läkaren under hela sitt verksamma liv som barnläkare aldrig träffat på ett par FOP tår. Så sällsynt är det. Det var inte alls konstigt att han inte visste vad det var.

Två månande senare ser jag att Hugos ena tumme är helt rak, den är helt slät och går inte att böja i ytterleden. Jättesöt! I samma veva får han en knöl bak i huvudet. Jag visar sköterskan på BVC, hon hämtar läkaren på vårdcentralen. Han skickar en akutremiss till barn på Mälarsjukhuset för han ansåg vi skulle göra en röntgen och ultraljud.  När jag sitter i väntrummet på sjukhuset är första gången jag blir lite orolig ”Tänk om han har cancer” alltså knölar är ju lite läskigt. Barnläkaren tyckte ”Äh… sånt här brukar inte vara nåt farligt det är inget vi brukar göra något åt”. Jag börjar amma varpå läkaren går ut och kommer tillbaks med en annan läkare ”Ja, du har ju rätt till en second opinion” (jag hade inte ens fattat att han tyckt jag vi var klara). Den andra läkaren tittar på knölen som då var stor som ett plommon ”Oj! var den så stor, det är bäst du skickar en akutremiss till röntgen och ultraljud” (den blev ju dessutom större efter dom klämde och kände på den) Men Hugo hade inget ont alls av den. Det blev en röntgen och ett ultraljud och tre veckor senare blev det en datortomografi på knölen som då bara var en pytteliten ärta. På röntgenbilderna såg man att ”det” låg utanför skallbenet, väldigt skönt att det inte var innanför. ”Det är nog bara en blodsutgjutelse på tillbakagång” tycket läkaren på återbesöket trots att den där ärtan ändrat form och blivit stor igen, suck! Jag höll inte med så det blev ytterligare en datortomografi ett antal veckor senare.

Allt det här låter kanske lite jobbigt. Men det var inte jobbigt. Hugo mådde hur bra som helst. Han hade inge ont, han åt utan att kräkas stup i ett. Han sov hela nätterna, man kunde ställa klockan efter honom. Ett riktigt lyxexemplar av bebis. Jag är inte den som hetsar upp mig i onödan och det fanns ju liksom inget att oroa sig för när han mådde så bra. Kazper tyckte det var lite orättvist att han hade fått en lillebror men inte Hugo, så han tyckte vi skulle skaffa en till. Vi hade det hur bra som helst. Fixade en våningssäng i Kazpers rum så dom skulle kunna sova i samma rum när Hugo blev större. Sånt där man gör när man tror att allt är som det ska.

Mars -99 Hugo är nu drygt 5månader och vi träffar en privat ortoped, Dr Frykstad. Han kollar Hugos tår och tummar och skriver en remiss till ortopeden på sjukhuset för koll och röntgen. Men precis innan vi skall gå ser han Hugos knöl bak i huvudet och utbrister oroligt ”Vad är det där??? Det där har något samband!”. Även om jag såg oron så tänkte jag ”Va faaaan kan en knöl i huvet ha med ett par sneda stortår och en rak tumme att göra?”.

Det blir ytterligare ett återbesök hos barnläkaren och fram i maj efter diverse telefonsamtal och remisser får vi tid för besök hos ortopeden och hans kommentar är ”Innan vi gör någonting så måste ni träffa en barnneurolog” så han skrev en remiss…. Som ni märker så är det inget ”Dr House tempo” i den Svenska vården. På både gott och ont. Sommaren kommer och knölen på huvudet försvinner och allt är frid och fröjd. Alltså vi hade ju en helt vanlig fullt frisk unge (trodde vi) bara det att han hade sneda stortår en rak tumme och en konstig knöl på huvudet som verkade vara borta nu. Det här året får Hugo sina vanliga barnvaccinationer, lärde sig krypa ganska tidigt och lyckades ramla (läs flyga) ner för trappen när vi hade glömt fälla ner grinden. Han åkte rutschkana, for runt som en galning på sin bobbycar, började lära sig gå och ramlade precis lika mycket som alla barn i den åldern gör. Men hans FOP var lugn bortsett knölen som vandrat runt på huvudet. Justja remissen… Den 27 augusti en månad innan Hugo fyller ett år får vi då äntligen tid hos barnneurologen… Men mer om det i morgon, här kommer några bilder från vårt första år med Hugo. Och om du vill komma och lyssna den 23 April se länk under bilderna. Det finns fortfarande platser kvar.

17ar17dagar 1.3

17ar17dagar 1

17ar17dagar 1.2

⇒ Dag 2. 1999.

Välkommen att anmäla dig till #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar