Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

2010 Dag 13. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Nu skulle jag vilja hoppa rakt över till 2014 men det är bara att bita ihop och skriva. Mina föräldrar var bortresta några månader den här vintern och hjälpte min nyopererade faster. Fördelen med det var att jag hade bil det var hysteriskt mycket snö och skönt att slippa dra rulle eller hjälpa Hugo med cykeln när det var snövallar och kaos och igen plogade ingångar till skolan. Rem-jocke hade jag ju sålt efter köket blev klart. Jag har flera föreläsningar inbokade och det känns riktigt bra, jag börjar fundera på att söka en assistent som kan ta en del av mina timmar på Hugo så jag kan trycka ner gasen och köra på. Jag gillar ju att jobba och komma ut bland folk lite då och då i lagom dos.

Innan det här året pratade vi aldrig FOP hemma. Det jag gjorde från datorn var inget jag pratade om, det var ju bara något jag gjorde för att må bra och slippa prata om FOP och bygga grunden för de som kommer efter. Att knyta ihop nätverk och förbygga med information på hemsidan. Jag hade varken tid eller lust att prata om vad jag gjorde. Pelle hade ingen aning om  hur mycket jag gjorde. Nåt år tidigare säger han när han läser i IFOPAs medlemstidning ”Marie!?! Har du sett vad mycket pengar det kommit in till forskningen från Skandinaviska FOP Föreningen?” Det var nog året efter FOP genens upptäckt och det hade trillat in en hel del… Jag sitter i köket och skakar på huvudet och ler för mig själv och ropar ”Det är väl klart jag gör, du Pelle… VEM är Skandinaviska FOP Föreningen? Vem tror du det är som har fört över pengarna”. Jag hade inte tänkt på hur lite vi pratade om just vad jag gjorde. Men jag tyckte det var skönt.

Då kommer ett mail från IFOPA som meddelar att Fred Kaplan har fått en stroke, han är ok men arbetar inte och kommer vara borta men ingen vet hur länge. Den viktigaste personen i mitt liv liksom försvinner. Den som jag lutat mig mot och fått all min styrka ifrån. Hugos FOP var jag ju ganska trygg med men det berodde ju på att Fred Kaplan alltid fanns ett mail bort. Dom här åren har vi ju också blivit som ett team där jag hjälpt FOP-are i Skandinavien i kommunikationen med Fred Kaplan. Både enklare saker men även vid akutsituationer som uppstått på vägen. Från 4st i Sverige 2004 till nu 12st som hade hittat mig via hemsidan och media. Även om patienterna var vuxna så hade de ju inte kontakt med någon specialist innan så jag agerade spindel så både patienten och deras läkare skulle lära känna Fred Kaplan och förstå att han svarar på mail samma dag och finns där 24/7 vid akutsituationer. Vi har ju under åren dessutom även blivit väldigt nära vänner. Det här var en enorm chock och en stor trygghet försvann ur mitt liv.

Trots allt var det skönt att höra att han var ok och levde. Men det var tufft att ta in och acceptera ingen visste ju hur bra eller illa det var. Några veckor senare har jag en föreläsning på högskolan i Eskilstuna och allt kändes så himla bra. Det var inte lika känsligt och läskigt att föreläsa längre, det var lättare att berätta om allt och jag hade fått så fina kommentarer i gästboken på hemsidan. Justja, det glömde jag berätta om igår,  i mars förra året började jag skriva små vardagsinlägg i gästboken så hemsidan blev lite mer levande. Men, vad hände nu då? Jag har missade samtal och röstmeddelanden på min telefon när föreläsningen är klar. Jag som mest använde mobilen att smsa med. Här kommer då chock nummer två. Jag var så totalt oförberedd på det här samtalet. Det fanns inte i min vildaste fantasi. Jag var så säker på att det skulle ta minst 5år innan det kom. Men, det var lilla Augustas mamma som ringde mig och dom hade precis förstått genom hemsidans FOP-bilder på Hugo att det verkligen var FOP Augusta hade. Hon var knappt två år då.

Hur fan gör jag??? Jag har ingen Fred Kaplan att bolla över till. Dr Bob Pignolo fanns ju men vi kände ju inte varande. Vi hade bara hälsat och jag hade ingen aning om vilken typ av person han var. Jobbade han på samma sätt som Fred? Hur kunde jag skriva, förklara, formulera mig? I denna värld av läkare, hierarki och prestige är det lätt att göra fel. Men med Fred var det aldrig svårt, jag skrev på mitt sätt som mamma till Hugo och som lite lagom spindel och hjälpreda åt Fred och han tog över och svarade familjerna och läkarna. Det hade gått hur bra som helst. Det gjorde det den här gången också men jag minns att jag kände mig väldigt ensam. Samtidigt som det var skönt att finnas till och hjälpa till och lätt att prata med familjen på Svenska. Dom kom och hälsade på oss och Hugo och jag tog tåget och hälsade på dom i Stockholm. Så det blev ju bra. Men jag går ju all in för jag vet ju att det är kort tid och bara dom fått grepp om läget så klara dom sig på egen hand. Dom kunde och var bekväma att skriva på Engelska så det var jätteskönt. Jag hade ju aldrig kunnat tro att det skulle komma en till så jag visste ju att jag skulle få vila mentalt… Trodde jag. Samtidigt som man är ett stöd är det tufft när många gamla känslor kommer upp till ytan, frågor om hur det varit för oss. Min svärmor som i och för sig varit dement och dålig en längre tid gick bort den här våren också och sånt för ju med sig en del. Till sommaren var vi var ner till familjegraven Kinna och ”planterade henne” (Jag tycker urnsättning låter så bedrövligt så vi döpte om proceduren) och passade då på att åka en sväng förbi Göteborg och hälsade på Stiffman. Det här året fick Hugo sin första permobil också LYCKA!!! och frihet att kunna köra själv.

Men i den här vevan på våren blir tjejen på assistansbolaget mammaledig igen och vi som tänkt söka ny assistent. Jag orkade inte med samma strul som när hon var mammaledig sist. Jag behövde verkligen en trygghet nånstans. Ett person som tog hand om allt det där inom assistans åt mig, någon som verkligen kan området. Ett annat assistansbolag dök upp och allt lät väldigt bra. Det kunde ju liksom inte bli värre. Samtidigt såg jag oroväckande mycket trafik på hemsidan i de norra delarna av Sverige. Och det tog inte så lång tid innan jag fick ytterligare ett mail och samtal från föräldrarna till  Vidar som visade sig vara född samma år som Augusta. Dr Kaplan jobbade ju fortfarande inte men Dr Pignolo fanns där även om det fortfarande inte var lika enkelt som tidigare, fast det gick bra för dom hade en väldigt bra och intresserad läkare den här familjen.

Men vad som också slog mig nu var alla nya typer av frågor jag började få via mailen. Hur ser allt arbete jag gjort under de här åren ut idag? Hur ser det här ut utifrån för någon som inte vet hur många år jag på kvällar, nätter och helger suttit vid datorn. ”En Skandinavisk FOP förening, föreläsningar, FOP Ambassadör åt IFOPA, FOP Seminarium vart annat år, Tv, tidningar, supersnabb respons och nätverksbygge runt familjerna tillsammans med Specialister från USA”. Det såg ut som en jättestor organisation med människor som får betalt för allt som dom gör. Men det var ju bara jag. Paniken när jag inser att jag gjort ett för bra jobb för mitt eget bästa. Jag vill inte ha det ansvaret, jag är ingen läkare jag är bara en mamma men när till och med läkarna behöver någon att fråga och ingen annan läkare i Sverige kan svara på deras frågor. Och Fred Kaplan sjuk mitt upp i det så inte kan jag arrangera något nytt Seminarium det här året, så många frågor som landar på mig. Det var en nivå jag inte var förberedd på. Samtidigt så är jag ju mamma till Hugo som har FOP som fyller 12år i år och allt roddande som det trots allt är när man har ett handikappat barn som inte får slå sig.

Två stycken nya födda samma år och allt jag gjort under åren så var det fortfarande inte tillräckligt för att få diagnos på BB. Trots information på Socialstyrelsen och FOP Sverige hemsidan så tog det iaf runt två år till dom fick diagnosen. Dr Eric Ronge bestämde sig för att skriva en artikel i Läkartidningen om FOP som han bollade med mig. I en sådan tidning måste det ju skrivas enligt konstens alla regler. Vilket betyder att det kan bli en hel del fackspråk och fina ord. Jag hatar fackspråk och fina ord som krånglar till saker mer än nödvändigt. Det är så svårt att få en vuxen person oavsett utbildning att förstå innebörden av/och att det faktiskt är sant att ett barn inte får slå sig, ta IM injektioner, biopsier eller operera sig. Eftersom jag vid den här tiden levt med FOP i 12år och mailat med foponline och Fred Kaplan i 9år och mött väldigt många patienter med FOP och varit med vid deras läkarkonsultationer när Fred har varit i Sverige. Så har jag ju en ganska bra kunskap om FOP och vanliga misstag som patienter råkar ut för inom vården trots vetskap om FOP. Så om inte jag förstår allvaret genom att läsa texten för det är för mycket ”brus information” och tjusiga ord så fokus hamnar fel,  hur skall då någon annan som aldrig mött en patient med FOP kunna förstå de viktigaste sakerna? Det var mitt jobb att hjälpa Eric få texten lättläst men ändå enligt konstens alla regler. Artikeln kom ut i några veckor före jul det här året. Den blev väldigt bra och ”Jag minns den artikeln. Den var så bra skriven och lätt att läsa, jaha men då förstår jag varför. Det brukar ofta vara så krångliga texter så man inte orkar läsa klart” var en kommentar jag fick för något år sedan av en person som läst artikeln och mindes den av just den anledningen.

Ända sedan Hugo fick FOP har jag haft mycket spänningar i ryggen. Regelbundna besök hos massör och naprapat och sjukgymnast. Med ett barn som inte får slå sig som men ändå snubblar till x-antal gånger per dag, och varje gång rycker ju min kropp till och spänner sig för att fånga så han inte skall ramla. Varje snubbel blir som en  stor eller liten elektrisk spänningsstöt som exploderar i kroppen och om det går bra så blir det bara som en påbörjad kraftig stöt som klingar av men om han ramlar så blir blir det explosion fullt ut. Det kallas väl nåt när kroppen reagerar på fara minns ej vad just nu. Men det är ungefär samma känsla som (för dig som har upplevt det) när ens barn ramlar ner för trappen, eller ner från ett träd och man liksom inte vet om dom slog ihjäl sig, bröt en arm eller ben. I det här fallet så går ju ingenting att laga om det händer, när det blivit skelett så stannar det där. Så det är ju helt naturligt att kroppen reagerar ”fara fullt ut”. Konsekvenserna och invaliditeten blir livslång.

Vi hade ju bytt assistansbolag och jag var med på ett hörn och hjälpte två av familjerna att söka assistans, ett område som jag då egentligen inte alls ville bland mig i. Det är en enorm psykisk påfrestning att ansöka och process att gå igenom. Jag hade grymt ont i ryggen den här tiden och ända sedan i vintras (efter Freds stroke) så hade det hänt något skumt i kroppen. När jag yogade så fick jag inte alltid kontakt med musklerna, men jag fortsatte ändå för ”jag behövde ju andas”. På hösten när jag inser att vi lite gått från pest till kolera gällande omhändertagande/trygghet/kunskap/stöd av assistansbolag och en dag står jag vid diskbänken. Jag har stannat till för att dricka vatten i förbifarten på väg till massören, är tokspänd i hela ryggen och kotorna sitter väl lite som dom vill… Varpå jag nyser och benen viker sig. ”Helvete! vad ont det gjorde, vilken j-a tur jag skall iväg på massage”. Cyklar till massören, det gör svintont att cykla. Blir absolut inte bättre av massagen. Cyklar desperat till min sjukgymnast och hoppas han har en ledig brits och kan köra in några akupunkturnålar. Han hade det, jag blev marginellt bättre men vi bokade in ny tid. Jag trodde ju jag hade fått ryggskott, inga konstigheter.

Så fort jag satt ner kändes det som någon körde knivar upp i ryggen. Helt plötsligt förstod jag hur Hugo hade känt den där gången när han var 5år och trodde att jag skar honom i ryggen. Problemlösare som jag är så slutade jag sitta och pallrade upp datorn på böcker eller hade den på bänken bredvid spisen. Det gjorde inte ont när jag stod upp men så fort jag skulle vrida mig eller böja mig. Jag kunde bara ligga raklång på sängen varken böja ryggen framåt/bakåt eller åt sidorna utan att det skar till som en kniv i ländryggen. Den där delen av ryggen som jag långt senare fick veta står för ”stöd i livet” inom indisk medicin. Och den där känslan av jag inte fick kontakt med musklerna på yogan ibland? Det fick jag reda på nyligen, det ligger en muskel jäms med ryggraden som inom Zonterapin kallas ”nejsägar muskeln” kroppens sätt att säga ”nej, stop, sluta” så då krampar den muskeln, och det var ju precis vad som hände, men själv är man så j-a korkad man fortsätter för jag fattade ju inte då vad som hände. Jag var ju stark i kroppen för övrig så den hade ju använt andra muskler istället för de djupa magmusklerna. Men nu var det slut på det. Fast jag var iväg på saker som Sällsynta diagnosers ordförande möte, jag hade väl ändå ett behov att göra saker och komma hemifrån och vila från Hugo ansvar.

Pelle fyller 50år i november och vi ska till Vegas jippie med min rygg… men jag stod upp, slutade sitta helt i oktober för jag märkte att jag blev bättre om jag inte satt ner. Hugo fick ont i ena höften men vägrade ta kortison på grund av biverkningar han hade fått sista gångerna. Jag hade själv så ont och var så trött och hade liksom fullt sjå att klara av att jobba som assistent åt Hugo. Jag behövde verkligen en ny assistent men hade liksom inte tagit mig tid och nu hade jag inte ork att skola in en. Så jag orkade helt enkelt inte tjata på Hugo att ta kortisonet utan vi hoppades båda två på att ”det är nog ingen fara, det är nog inget FOP igt”. Men… han blev sämre och då var det ju redan försent att sätta in kortison och han fick en skelettbit i sin vänstra höft. Mitt i det så drar vi till Vegas och jag står upp med en bok i händerna läser Kajsa Ingemansson och lyssnar på Stefan Gunnarsson i lurarna hela flygresan. Sitter med knivar i ryggen vid start och landning. Jag kämpade på rätt bra den där resan, men var nog inte världens roligaste ressällskap. Lyckades dessvärre nysa och det small till en gång till lagom när det kändes lite bättre, sen kunde jag inte ens nå ner och tvätta fötterna, kom knappt ner att sätta mig på toaletten. Jag stod upp och läste menyn när vi var på restaurang, satt bara när jag åt. Men, när man lever med Hugo så är man van att någon ofta står vid bordet, han står väldigt ofta på grund av både ryggen och numera även höften. Väl hemma igen och bekymrad sjukgymnast har skickat mig på läkarbesök. Några veckor senare magnetkamera som visade sig att det var ett diskbråck. Sjukgymnasten berättade att det läker av sig själv men kan ta upp till 2½år. Operation var aldrig ett alternativ för mig, jag vågade inte riskera att bli sämre på grund av Hugo. En operation är alltid ett ingrepp och om det nu ändå läker av sig själv så var det bara tålamod, vila, lyssna på kroppen som krävdes. Det här året hade Pelle gjort sin tredje hjärtoperation och den lyckades så nu var ju han bättre… lagom till jag var i det trasigaste skick jag någonsin varit i rent fysiskt, psyket pallade ett tag till även om det inte mådde särskilt bra.

I december orkade jag äntligen skola in en ny assistent så jag skulle kunna orka göra det jag ansåg att jag behövde göra. Kroppen blir trött och tappar sina muskler fort. Jag stod upp och låg ner orkade bara stå korta stunder vid datorn. När jag tittar på mina bilder från det här året så ser jag att vi hade ett litet föreningsårsmöte på Sergel Plaza i Stockholm i November som jag arrangerade (det hade jag glömt bort, men minns när jag ser bilderna). På tåget mellan Eskilstuna-Sthlm kan man faktiskt ligga på några säten på övervåningen, så där låg jag när jag åkte tåg. Jag får mail av Eric om indikationer på ett eventuellt nytt fall av FOP som uppdagats tack vare artikeln läkartidningen. Jag bombar honom med info och länkar om saker han inte får glömma bort att föra vidare. Framförallt se till att familjen får ett dna test och att läkarna kontaktar både Fred Kaplan och Eileen Shore. Det här var ju före jul och ni vet ju vad man gör på jullov när man har barn om det är snö och is ute… Men… Mer om det i morgon, här kommer några bilder från året. De här bilderna är dom jag från och med idag skall förknippa med 2010 för trots allt hände det många roliga och bra och galna saker också.

17ar17dagar 13.217ar17dagar 13.117ar17dagar 13.417ar17dagar 13.3

⇒ Dag 14. 2011

Välkommen att anmäla dig till #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry 
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar