Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild2

Lyckat FOP seminarium

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Allting flöt på otroligt bra. Pelle och jag åkte till Arlanda och hämtade Fred Kaplan, Eileen Shore och Bob Pignolo. Jag gillar att vara effektiv och utnyttja all tid som går. Att sitta 90minuter i bil är perfekt tid att hinna förbereda, prata ihop sig och klara av allt småprat. Istället för att ta med dom ut på middag (som också kan dra ut på tiden) så fixade jag en tidig snabbmiddag hemma hos oss ute på altanen. Vi öppnade den där flaskan med champagne vi fick från Hatt et Söner 2012 som vi skulle spara och öppna den dagen det kommit medicin. Och ja… vi är ju inte riktigt där än… men att kliniska tester har startat och att Fred, Eileen och Bob var här samtidigt kändes som fullt tillräcklig anledning att öppna den flaskan och skåla. Sedan åkte vi tillbaks till hotellet och minglade med familjerna som anlänt på måndagen.

Jag har ju några olika mål med de här seminarierna. Den största anledningen är att skapa trygghet hos familjerna som lever med FOP genom läkarkonsultationen med specialisterna. Den känslan jag fick efter mitt första möte med Fred Kaplan 2001 har betytt så enormt mycket för mig. Jag vill föra den känslan av hopp och trygghet vidare till alla andra familjer i Skandinavien. Ge dom möjlighet att ta del av information direkt från specialisterna som vet mest och få veta vad som händer på FOP laboratoriet. Även om man inte förstår så mycket av föreläsningarna till att börja med så får de oss ändå att förstå hur komplex situationen är. Varför det tar tid innan vi har medicin hemma i skåpet. Vi får ta del av historia och resan inom forskningen. Det tog 270år innan dom hittade FOP Genen från det första dokumenterade fallet. Man kan vara tacksam att vi lever på 2000talet. Det är ett enormt arbete som pågår på flera flera forskningslabb runt om i världen och dom har kommit väldigt långt. Det dröjer nog inte länge förrän fler kliniska prövningar startar.

Det fina med föreläsningarna är när Fred Kaplan kommer med sina pedagogiska teckningar (jag glömde fota) ett tåg som är på väg till en bro och en terrorist som sitter gömd med avtryckaren och skall spränga bron. Man kan stoppa FOP från flera håll ex. ”Stoppa tåget från att lämna stationen eller stoppa terroristen från att spränga bron så tåget kan köra vidare”.  Helt plötsligt så förstår alla den där som Eileen berättade om tidigare på ett forskarspråk med annorlunda bilder och konstiga ord som de flesta av oss inte har en aning om vad de betyder.

Det pratas receptorer och antagonister mm. men det viktiga är inte att förstå ordens betydelse utan helheten eller ibland bara känslan av att få vara delaktig. Eileen hade också en skön förklaring om att få till den typen av medicin som skall blockera en specifik receptor och varför det är så viktigt att inte flera receptorer blockeras. Man brukar jämföra FOP med en kran som alltid står och droppar. FOP är aldrig helt avstängd men när något triggar FOP så som ett trauma, ett virus eller spontant = nåt annat som man idag inte riktigt vet orsaken till och en flare up startar, då är det som nån vrider på kranen för fullt och allt vatten sprutar hysteriskt. Idag vet man hur man skall stoppa det här men har inte fått till finliret än, Eileen förklarade dilemmat: ”Tänk att du ringer en rörmokare när allt vatten sprutar hysteriskt, rörmokaren kommer och fixar så allt vatten slutar spruta. När du sen skall gå in och duscha och vrider på kranen så kommer inget vatten… du går ut i köket, det kommer inget vatten där heller och det går inte att spola på toaletten… rörmokaren har i och för sig löst problemet med det sprutande vattnet men han har stängt av allt!!! Så det funkar ju ändå inte.” Det är alltså otroligt viktigt att ”finliret med receptorerna blir bra” så man inte slår ut andra funktioner i kroppen som är viktiga för att man skall överleva. Det är en häftig känsla när man som anhörig eller FOPare får komma så nära forskningen och känna att man förstår en liten del av det dom gör på laboratoriet. Det är professionella föreläsningar av forskare med alla svåra ord men samtidigt med dessa jämförelser som gör att vi ”vanliga” förstår en liten lagom dos som vi kan ta till oss.

Den andra anledningen den är jätteviktig, och äntligen efter 11år så verkar det som att jag är på väg att lyckas. Jag har sedan 2004 velat skapa ett specialistteam för FOP i Sverige. Jag vill inte vara den som vet mest om FOP i Sverige. Jag är inte läkare och jag får inte tala om för patienter hur dom skall behandla sin FOP.  Jag vill kunna vara en bra koordinator som kan hjälpa både patienter och vården och skicka vidare till någon/ett team i den Svenska vården som kan ta hand om våra FOPare. Anders Wallin som är Hugos läkare och Eric Ronge från Skövde som är Antons läkare har ju varit med på de flesta seminarierna dom har ju koll på FOP. Eric skrev ju även artikeln om FOP till läkartidningen 2010. Dom jobbar fortfarande men båda är över 65år. Det går ju inte att bygga ett specialistteam på ”pensionärer” 😉 man måste ju tänka framåt. Men nu så…

Med på seminariet i år var även Staffan Berglund en ganska ung barnläkare från Umeå (han var med även 2012, det är Vidars läkare) och Anna Poluha barnläkare och Genetiker från Polen hon jobbar sedan i januari som barnläkare i Skövde och hade en patient med FOP i Polen (ibland är världen liten). Båda två är enormt intresserade av FOP, supertrevliga och samarbetet med Dr Kaplan, Pignolo och Shore var helt suveränt på läkarkonsultationerna med patienterna. Båda två är intresserade att vara med i ett specialistteam för FOP i Sverige. Idag kan man ju vara spridda i landet måste inte finnas på samma sjukhus för att ingå i ett specialistteam för en sällsynt diagnos. Vi satt tillsammans vid middagen och diskuterade de sällsynta center som nu byggs upp och Riksförbundet sällsynta diagnosers arbete och problematiken att få diagnos tidigt och vilka kanaler läkare använder idag. Det blev en givande middag och min ”to do lista” växte såklart. Jag lovade även Anna att hjälpa henne leta fram en bra yogalärare i Skövde vilket jag inte hunnit än. Kul att kunna hjälpa till med en sån helt vanlig sak som inte har med FOP att göra. Jag sitter ju med vid konsultationerna som stöd åt de flesta familjerna. Jag antecknar (är deras extra minne) jag har ju kunskap om de flestas historia och vad som hänt på vägen och vilka problem de haft tidigare så jag kan hjälpa till så dom inte glömmer att fråga nåt viktigt. Jag hjälper till att översätta vid behov och flikar ibland in med saker utifrån ett anhörig/leva med FOP-perspektiv och kunskap om den svenska vården och hjälpmedel. Men det var enormt skönt att ha Staffan med. Han kunde förklara för familjerna på en så utförlig, lugn och pedagogisk Svenska och förklara lite extra eftersom han är läkare. Men jag kände mig även som utkastare, varje konsultation är 30min och vi måste vara effektiva så när 25min har gått reser jag mig upp så samtalet automatiskt börjar rundas av och när 28min gått intar jag rollen som fotograf och säger högt ”Photo time” och samlar ihop dem på ett ”familjefoto” tillsammans med specialisterna och läkarna sen skickar jag in nästa familj och skickar då automatiskt ut de andra.

Medans jag satt med vid konsultationerna så hade de andra familjerna tid att mingla och prata med varandra och det kändes som att det var bra stämning över lag och alla verkade nöjda. Några tröttare än andra. Det blir mycket ny info för de som är nya och självklart lite läskigt att första gången se vuxna med FOP. Men det är viktigt att komma ihåg att de vuxna idag har alla råkat ut för felbehandlingar på ett eller annat sätt. Man kan aldrig veta exakt vad ”FOP har tänk sig” men när man vet vad man skall undvika och med framtida mediciner på gång så ser en framtid med FOP helt annorlunda ut för den som föds med FOP idag än vad den gjorde för den som föddes för 30år sedan. Innan Dr Kaplan med team började forska på FOP och innan all den kunskap och erfarenhet som finns idag. Hur elak FOP än kan vara så kan vi ju inte annat än att acceptera att den finns i våra liv och jag kan inte låta bli att uppskatta alla möten och att få vara med på denna resa när både teknik och forskning utvecklas och allt går framåt åt rätt håll med kliniska tester och en resa mot medicin.

Här nedan kommer lite bilder från dagarna i Eskilstuna. En perfekt konferenslokal med en stor hörnsoffa till barnen på höger sida om scenen, föräldrarna hade full koll på både föreläsningarna och barnen samtidigt. Ipads, mobiler och lurar fungerar väldigt bra som sysselsättning och samtidigt får dom vara med och lyssna om dom vill. Det är kul, seminarierna jag arrangerar har alltid varit så otroligt uppskattade både av de läkare som varit med och av Fred, Eileen och Bob samtidigt som barnen har det skönt och avslappnat. Allt är väldigt enkelt men strukturerat. Det räcker med att FOP är krångligt tycker jag, när vi träffas skall det vara enkelt, positivt och avslappnat.
Seminarium2015 1 Seminarium2015 2 Seminarium2015 3 Seminarium2015 4 Seminarium2015 5

”Though no one can go back and make a brand new start,
 anyone can start from now and make a brand new ending.” ~Winston Churchill

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140, Swish nr: 1236402630, eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 29/6-2015.  29243:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar