Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

2014-15 Dag 17. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Sista kapitlet i nedräkningen från en tid innan forskarna hittat den gen som styr FOP. Via genombrott, historiska händelser och vardagslivets olika sidor fram till idag. En historisk dag för FOP Sverige när vi tillsammans med Clementia pharma inc. firar International FOP Awareness Day i Eskilstuna #FOP23April 2015. Och de första kliniska studierna startat i Europa. Medicinen palovarotene som vi hoppas fungerar lika bra på FOP patienter som de har gjort på möss (förlåt för denna absurda mening alla djurvänner) men för att ta fram medicin måste man gå den vägen.

Men 2014 vad hände då? En intressant reflektion jag gjorde av gårdagens inlägg, där ser man att jag har fått chans att separerat mig en hel del från Hugo. Men i slutet på förra året och början på det här året hade jag ändå en del dialoger med skolan. Jag gillade inte att stå och vänta på Hugos assistent nästan varje morgon för att hon var sen, vilket resulterade i att Hugo var i tid i skolan men blev en till lektionerna. Dessutom hade vi vissa kommunikationssvårigheter hon och jag. Men rektorn lyssnade och vi löste det genom att jag sökte en assistent (en kille som Hugo ville ha) genom assistansbolaget. Sedan delade våra två assistenter på timmarna. Dom var anställda hos både skolan och assistansbolaget. Det är den smidigaste och mest kostnadseffektiva lösningen. Vid inställda lektioner eller om Hugo eller någon av assistenterna blir sjuka. Allt går att lösa snabbt enkelt utan att någon skall behöva ”be rektorn om lov”. Skolan betalar bara assistenterna för den faktiska tid de arbetar med Hugo i skolan. Assistenterna kan lösa allt sinsemellan. Saker som börja senare, ledig dag, sjuk, sluta tidigare och sånt och jag behöver inte blandas in.

Hugo skulle på skolresa till Gotland, en avslutningsresa med klassen. Den planeringen var jag ju dock tvungen att blanda mig i. Då var det bitvis lite tjurigt i kommunikationen. Men det är så sjukt många detaljer som måste fungera och tas hänsyn till när man har en handikappad tonåring med sig. En som dessutom har skelett i hela ryggen och behöver vissa praktiska saker något lyxigare än vandrarhem för att det skall fungera. Jag var väl inte den ödmjukaste men tålamodet på att ”förklara ordentligt för att jag förstår att dom inte förstår” Just den grejen hade jag ledsnat på vid det här laget. Jag orka inte, jag bara sa vad som krävdes för att Hugos kulle kunna åka med och vilka saker som måste kollas upp. Ni vet avstånd – vilka sträckor kan han gå vilka måste han ha rullstolen – är det backigt – måste dom åka färdtjänst – vem betalar färdtjänst i annat län på skolresa… Fast det blev skitbra i slutänden. Men det är trist när jag känner att lärarna tycker att jag är asjobbig och inte har förståelse för alla detaljer eller att mitt humör tryter.

Innan dess så var det ju en dialog med Hugo om vad han skulle välja till Gymnasiet. Återigen dilemmat vilken skola som funkar rent miljömässigt och vad denna skoltrötta son (läs: och ännu mer MAMMA) skulle läsa. Vi hade en fight vid matbordet en kväll som slutade med att jag ledde ut Hugo i vardagsrummet och la ner honom på rygg på soffan (benen utanför) med kommentaren ”Tyst! inte ord! ligg kvar där!!!”. Resultatet blir lite som en skalbagge på rygg, han kan komma upp men det är lite bökigt, så han ligger kvar. När jag ätit klart går jag ut i vardagsrummet lägger mig i andra änden av soffan. Jag ber Hugo drömma fritt ”Vad VILL DU bli när du blir stor?” och jädrars vad segt det var att få ur. Det första han säger är ”Det jag vill egentligen, det kommer jag inte få i alla fall”. Suck! ”Säg vad DU VILL jag vill höra dina drömmar, hur skall jag annars kunna hjälpa dig?”. Det tog en timme innan han till slut kläckte ur sig ”Jag vill bli spelproffs” Ok… ”Vad innebär det?” ”Det är samma sak som att vara hockey-fotboll-golfproffs typ man måste…. lag, signad, sponsorer, cod, x-box”. Det var nog ett av mina lyckligaste ögonblick sedan Hugo fick FOP. Jag tittar på Hugo och svara ”Fine! Kör! Jag supportar dig 100%. Ingen är lyckligare än jag om du inte går i Gymnasiet”. Jag vet vilket driv Hugo har och hur han tänker (jag har en liten aning om var det kommer ifrån ;))

Så jag är inte ett dugg orolig att han inte skall lyckas. Men skall man lyckas i den branschen så tror jag på att göra det när lågan brinner och åldern är ung och att man får chansen att gå all in. Skolan finns ju alltid kvar. Mina fördrar dom fatta direkt, till och med Pelle, även om jag sa till Hugo att dom kanske inte tycker som jag men det spelar ingen roll, jag tror på dig jag vill att du skall föröka. Sedan satte vi upp x antal regler som han följer utan tjafs. Det enda som blev ett litet problem var personalen på skolan. Helt plötsligt var Hugo jättestressad och jag fick veta att flera av lärarna hade tjatat på honom och sagt ”Ja men skall du inte söka något i alla fall”. Jag vet att det är av omtänksamhet. Men eftersom jag själv inte gått gymnasiet men ”Sökte och började men hoppade av för jag ville fortfarande bli frisör efter sommarjobbet på salongen”. Min uppfattning var/är ”Fatta beslutet och gå all in, inga störmoment”. Jag blev tvungen att prata med en i personalen och förklara att det här var ett väldigt väl genomtänkt beslut. Ni måste peppa honom och stå bakom vårat beslut, även om ni inte förstår men det här är på riktigt. Och bad henne ”Informera ALL personal på skolan, jag vill inte att Hugo skall få en sån kommentar till från någon.”

Projektet med Riskförbundet Sällsynta diagnoser fortlöper och jag är med på diverse andra olika möten de arrangerar också. Jag har ju fördelen att jag kan åka iväg på dagtid. Ett av mötena var Socialstyrelsen med på och pratade om deras databas med ovanliga diagnoser. Jag som började ”banka på dörren” hos Socialstyrelsen redan 2001 och sedan varit med och tagit fram informationen om FOP där. För mig är det så självklart att min hjälp behövs. Jag som patientförening har ju alltid koll på senaste nytt, läkare och forskares kontaktuppgifter. För FOP är ju mitt område. Vem är det annars som skall hjälpa Socialstyrelsen. Så har alltid jag tänkt. Medan några andra föreningar hade inte ens tänkt tanken att dom kunde hjälpa till. Men åandra sidan så har FOP i Sverige inte en vanlig förening med fokus på föreningsverksamhet och familjeträffar. För mig har det ju mer handlat om att sprida korrekt information om FOP för att undvika felbehandlingar och att få till läkarkonsultationer med specialisterna på ett för familjerna och deras läkare smidigt sätt. Helt plötsligt var jag på ett möte med Sällsynta diagnoser där jag var den som hade mest erfarenhet av ämnet, och hade stenkoll på Socialstyrelsens databas och fatta precis allt och lite till. Det var en skön känsla att se vad mycket jag har lärt mig på vägen bara genom att våga och att göra.

Jag står jag vid datorn en söndagskväll och har precis sett Jessica Almenäs lagt ut en bild på IG om att hon skall leda She´s Got The Look. En modelltävling för kvinnor över 35år som skall sändas på 7an och hon uppmanar kvinnor ”med åldern inne” att söka. Man skulle kunna vara tillgänglig en helg i juni och om man gick vidare så var det minst två veckor i slutet på Augusti. Hugo skulle ju inte gå Gymnasiet. Jag hade för första gången sedan 2001 möjlighet att vara borta i slutet på Augusti. Så jag sökte, jag kom med och dom gjorde ett litet hemma hos reportage och intervjuade Hugo. Det var en sån häftig helg. Jag var med i de 2 första programmen och åkte ut som nummer 14. Det var 12st som gick vidare till Augusti. Jag lyckades få med FOP i TV på bästa sändningstid, det var en grym kick att kunna utnyttja sin utsida till att få ut budskapet om FOP och sällsynta diagnoser. Dessutom var det galet roligt att vara med. Så många spännade kvinnor över 35 som jag fortfarande har kontakt med. Lite dåligt med modelljobb. Men jag är ju knappast sysslolös ”var sak har sin tid” 😉

Jag åker för första gången på ett FOP möte utomlands helt själv. Utan Hugo, jag åker som IFOPAs IPC representant och FOP Ambassadör. Dagen innan jag skulle åka så går Lufthansa i strejk så jag panikomboka och tog en liten nätt omväg via Turkiet och sov några timmar vid gaten innan jag flög vidare till Italien. Det fanns inte på kartan att jag skulle ställa in den resan. Fred Kaplan skulle nämligen dit. Vi hade inte träffats sedan 2009. Jag kan inte med ord beskriva den känslan att få träffa honom igen. Det var som att hela livet föll på plats igen. Men jag märker att jag är livrädd för att släppa in allt och all den trygghet han för med sig bara genom att existera. Jag suger åt mig som en svamp när vi ses, och vi har hysteriskt roligt när vi träffas. Men jag måste stå på egna ben när jag är hemma. Fördelen idag är ju att vi har Dr Pignolo så allt runt FOP känns ju väldigt tryggt ändå, just den biten hänger inte bara på Fred Kaplan längre. Och innan jag kliver på bussen till sista middagen i Genoa så började Eric Grinstead från Clementia prata med mig. Vi fortsatte prata på bussen om kliniska tester och placebo och mina tankar och så vidare. Vi visste ju att under 2014 skulle dom starta men det var inte sagt när. Vi fortsätter prata vid middagen och helt plötsligt inser jag att ”jag har hamnat i framtiden” Hur faaaan gick det här till. Jag sitter vid ett runt bort och pratar potentiell medicin för FOP med läkemedelsföretaget och en läkare Dr Geneviève Baujat, som sedan även visade sig vara  som är den läkare som leder testerna som startar i Paris 2015.  Vid den middagen såddes ett frö i min hjärna.

Ett par månader senare åkte jag med Hugo på FOP möte i England. Då fick jag återigen träffa Dr Kaplan, Dr Pignolo, Eileen Shore, fler från Clementia. Och familjer som vi träffat när vi var på FOP mötet i England när Hugo var en liten söt en med blont lockigt hår. Hugo hade en flare up i vristen och feber och åt kortison när vi var i England. Men det funkade och via en natt på arlanda flög vi sedan vidare till skolresan på Gotland. Där jag hade bokat hotellrum åt mig och Hugo och ett rum till hans assitenter. När vi sedan möter upp klassen på deras vandrarhem. Riktigt mysingt men, det är små, små, små stugor 6bäddars bestående av 3våningssängar. Jag skrattar och tittar på Hugos mentor och säger ”En jäkla tur vi bokade hotellrum, Hugo hade aldrig kunnat komma in där” jag får en märklig blick tillbaks. Och jag vet inte om det här stämmer men jag fick känslan av att mentorn insåg att han inte förstått/riktigt trott mig när jag tidigare hävdat att Hugo måste ha riktig säng och att vi skulle bo på hotell istället för vandrarhem. Men det är inte lätt att förstå alla små detaljer som vi sällsynta måste tänka på. För på väldigt många sätt är Hugo som en helt vanlig tonåring.

När vi sedan hade föreningsårsmöte 2014 fattade vi beslutet vi att vi skulle från och med 2015 förlägga årsmötet till den 23 April. Vilken dag det än må vara. För folk har svårt att resa oavsett. Men då ser vi till att ”Fira årsmöte” och FOP Awareness Day. Men bara i nån liten skala på nåt vis. Mitt lilla frö från mötet i Italien började växa lite. Och när jag sedan blir inbjuden till läkemedelsutvecklings forumet i Boston i November så känner jag att jag skall nog fråga i alla fall. Kanske kan jag få Clementia att komma hit och berätta och fira FOP Awareness Day med oss. Jag åkte till Boston i November, där träffade jag även Stephanie, hon och Eric berättade om ett projekt som skulle startas. Innan jag lämnade Boston så frågade jag Eric och Donna Grogan om Clemntia skulle kunna tänka sig att komma till Sverige och fira FOP Awareness Day och dom sa JA! Sen var bollen i rullning. Det har blivit några justeringar i agendan under månaderna som har gått. Men nu är jag riktigt nöjd med utfallet. Vi kommer att filma dagen och om allt går enligt planerna så kommer du kunna se hla #FOP23April på FOP Sveriges Youtubekanal framöver.

Det här året och starten på 2015 har varit fyllt av så många lyckliga dagar. Att Hugo slutade skolan, men framförallt den dagen han INTE började Gymnasiet till hösten och jag känner hur alla fack i hjärnan som har stått i sand by läge öppnar sig. Hjärnan som inte riktigt hade trott på att det var sant. Insikten och känslan av att ett halvtidsjobb och tiden med att rodda en handikappad unge i skolan är för alltid förbi. Snacka vad mycket plats det finns i min hjärna nu och vad mycket tid jag har.

Att få träffa Fred Kaplan 3gånger. Dr Pignolo, Eileen Shore och alla IPCare från världens alla hörn tre gånger och vissa till och med fyra gånget på ett år, eftersom jag var i Italien nu igen 2015. Att få lära känna personerna bakom Clementia, att lära känna forskare från hela världen. Så många spännande samtal med forskare som berättar om sitt arbete, och frågar om saker som jag som mamma kan svara på och hjälpa dom vidare i sin forskning. Att ha möjlighet att hjälpa till med  projekten kring de kliniska studierna. Att få vara en del av att skapa framtiden. Bara genom att vara mamma till ett barn med en sällsynt diagnos som FOP så hamnade jag i år även som FOP koordinator på det Svenska Akutkortet för FOP, så att vi tillsammans på smidigast sätt kan hjälpa specialisterna i USA, läkare, vårdpersonal att hjälpa våra patienter i Skandinavien. ”Att alltid se till patientens bästa”. Jag kommer nog få nypa mig i armen några gånger idag ”Hur faaaaan gick det här till???” 😉 Det är ju en jättegrej, vilken imponerande lista av föreläsare och inte nog med det, jag drar med mig Clementia till Haninge i morgon. Bara för att jag ville gå på deras möte som handlar om ”Samverkan mellan patientorganisationer och läkemedelsindustrin”. Men jag behövde tid med Clementia i morgon oxå så jag såg till att Clementia får 30min att berätta lite om hur vi samverkar… Och då sover jag kvar i Hanige så hinner jag med en lördags förmiddag med Sällsyntas årsmöte MEN SEN! Då drar jag vidare på Twitter träff ett gäng helsköna människor jag under mina onda år har lärt känna på Twitter #Guldmupparna. Så nästa blogginlägg kommer nog inte förrän i  nästa vecka, nu tar jag lite bloggsemester. Följ FOP Sverige på facebook och se bilder från dagen. Här nedan lite bilder från året som gick. Och här som tidigare hittar du FOP-bilder på Hugo.

Tusen tack!!! för att DU läst och följt de här 17 dagarna. NU FIRAR VI!!!

FOP Awareness Day
#FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

17ar17dagar 17.417ar17dagar 17.6 17ar17dagar 17.2 17ar17dagar 17.1 17ar17dagar 17.52015-02-08 231

ps. scrolla ner för att klicka dig vidare till nästa inlägg

 #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Kommentarer ( 2 )

  • Jan Edenmo

    Tack Marie för denna intressanta och lärorika beskrivning av Din FOP-resa. Jag har följt Dina roliga och tråkiga stunder under denna resa med Hugo och Din energi och kraft hoppas jag har inspirerat andra människor, som brottas med sällsynta sjukdomar i olika former. Ett stort lycka till med Din och Hugos fortsatta resa. Ge också mina lyckönskningar till Kaplan när Du får tillfälle och jag ber för att han skall hitta någon form av medicin åt Hugo inom rimlig tid.
    Vi kan tyvärr inte komma till Plaza Hotel i dag men jag forsätter att följa Dina inlägg som tidigare.
    Lycka till idag önskar
    Birgitta och Jan

    • Marie

      Hej Janne och Birgitta
      TACK!!! Det här inlägget från er hade gått mig helt förbi. Ni får komma och lyssna i sommar istället den 28 juli. Då kommer både Fred och Bob hit till Plaza hotel. Kram // Marie

Skicka kommentar