Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild2

Hugos FOP höfter

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Fascinerande röntgenbilder. I går ringde Hugos läkare, han hade fått bilderna och utlåtandet från röntgenläkarna. Det första han frågar är hur Hugo mår och om han har ont? -Näe inte direkt just nu i alla fall… Men under hösten så har det ju strulat och han har haft ont. Vi konstaterar krasst på telefonen att Hugos höfter ser fördjävliga ut men det är ju inget att göra åt. Jag frågar vad han tror om glukosamin. Det kan ju inte påverka hans snedhet i höfterna eller de godartartade brosktumörerna eller de extra skelettbildningar han har i vänster höft (till höger i bilderna nedan) som allt är ”normat FOP-igt” men det kanske kan kanske hjälpa till att ”smörja upp” i lederna i alla fall, så tänker jag. Jag ber Anders maila mig röntgenbilderna, dels för jag är nyfiken och vill kunna visa dem här. Men framförallt så att jag kunde skicka dem till Dr Kaplan och Dr Pignolo och samtidigt ställa frågorna om glukosamin.

När jag får Fred Kaplans mail i morse där han förklarar exakt det han ser på bilderna så kommer jag på en sak. Jag kom på hur jag ser på Hugo. När Anders ringer mig och berättar det han ser (precis samma som Fred) men utifrån ett barnläkare perspektiv och troligtvis mer utifrån hur normala höftleder/bäcken ser ut eftersom han inte har några andra FOP patienter att jämföra med. När jag får svaret från Fred så skriver han utifrån ett FOP perspektiv och det är ju precis så jag ser Hugo när det kommer till FOP. Jag jämför aldrig Hugos kropp med en ”vanlig” kropp, jag jämför ju med värsta sorten FOP scenario och utifrån det så är han ju riktigt bra. Jag vet ju att Hugo har skelett i vänster höft sedan 2010, jag precis hade fått diskbråck och Hugo fick ont i höften men vägrade ta kortisonet på grund av biverkningarna han hade fått de sista 2gångerna och jag orkade inte tjata och ta reda på hur vi skulle medicinera för att undvika biverkningarna för jag själv hade så fruktansvärt ont. Så den gången stoppade vi båda två huvudet i sanden och hoppades att det inte var en flare up, det gick ju inte så skitbra men han kan ju fortfarande både gå och sitta trots de FOP benbitarna. Jag vet att han har ont ibland och jag vet att bäckenet är snett, det är ju så livet ser ut idag. Så jag är ju mer nördigt nyfiken på hur det ser ut därinne i kroppen. Och även om han ser fördjävlig ut så är det ju bara helt normalt FOP-igt och inget att hetsa upp sig över. För just det här går ju inte att göra något åt. Men vi skall testa att ge Hugo glukosamin i 3-6månader och sedan ta en ny röntgen och se om det har förändrats något. Vad man ser på bilderna nedan är även nåt som heter osteochondroma som oxå är på grund av FOP men jag blev tvungen att googla, tänk vad man lär sig många nya spännade saker när man har ett sällsynt barn.

Justja och enligt röntgen som dom gjorde på handen för att kolla hur mycket han har kvar att växa så blev svaret -Han har troligtvis växt klart. Om han haft en rak och vanlig rygg hade han nog varit runt 180cm men han är ca 170cm idag, rent praktiskt är det en perfekt längd. Bra att han växt klart till mer än 90% med tanke på de kliniska testerna för då får han vara med, om han skulle få en flare up vilket vi hoppas att han inte får. Men det har även andra rent praktiska fördelar. Det händer saker i kroppen när man växer och man vet aldrig vad det resulterar i FOP-mässigt. Ju längre han blir ju krångligare blir sittande i och att ta sig in och ut ur bilen. Dessutom asjobbigt att tvätta håret på honom om han är längre och krångligare för honom att sitta vid köksbordet och vid datorn om benen blir längre (fixa mer specialanpassningar). Nu få han chans att träna sig stark i den kropp han han har utan störas av att benen helt plötsligt är 5cm längre. Allt har liksom en chans att bli stabilare och starkare och man kan fort se om små träningssaker har positiv eller negativ/ingen inverkan. Det finns ju ingen regelbok för FOP och träning mer än att vara försiktig och inte få träningsvärk eller stretcha. Sen kan ju hans FOP få för sig precis vad som helst ändå men om man  bortser från det.

Bild 1. Hugos bäcken/höfter sett framifrån.
Hugos hofter
Bild 2. Nördig som jag är så ville jag ju ha något att jämföra med för att bättre förstå det där Hugos läkare sa i telefonen om att det inte är runt? Det blir ju väldigt tydligt när man jämför bilderna nedan. Sedan ser man ju att den inte riktigt har plats att vara där den skall vara men det är också vanligt FOP-igt och något vi såg tendensen till redan på röntgenbilderna 2006 och det är ju ganska logiskt att det skulle vara värre idag.

Hugos hoft v sida

”Fördjävligt eller bara helt normalt FOP-igt – Konsten att välja rätt tankesätt” ~ @lilbellula

Marie H Fahlberg
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 27/01-2015. 7210:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar