Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Bloggbild 23 april

2006 Dag 9. #17årpå17dagar

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Det här var ett häftigt år på många sätt. I januari börjar vi processen med att söka assistans. Jag fick en grym hjälp av assistansbolaget. Ett halvår senare fick vi det beviljat. Jag går en utbildning Redken Business Academy som leds av Göran Adlén och består av några helger under vårterminen. Meningen var ju att bli bättre på att driva företaget som frisör framåt/uppåt. Men allt han pratade om kunde jag bara relatera till det jag gjorde med FOP Sverige. Som frisör hade jag egentligen inga direkta mål, jag trivdes som det var och hade det kul på jobbet. Men det var häftigt, för helt plötsligt fick jag ju ord på vad jag helt naturligt utan att tänka på höll på med. Jag såg vad jag faktiskt gjorde och hade skapat på ideell tid, kvällar och nätter utifrån min dator, som vid den här tiden blivit en laptop vid köksbordet.

En lördagsnatt i April sitter jag vid datorn i köket och håller på med examensarbetet. Den här natten skulle jag bli klar om det så skulle ta hela natten. Pelle ligger i soffan och kollar på TV och strax efter tolv så ringer telefonen. Jag ser att det är en massa siffror och svarar. Det är Fred Kaplan som ringer och först börjar småprata och jag står som ett frågetecken och undrar vad som händer och vad han egentligen vill? Innan han till slut kläcker ur sig att dom hittat FOP genen. Jag blir helt tyst och Fred frågar om jag hört och förstått vad han sagt, jodå det hade jag, men jag blir ofta tyst när jag blir lite positivt chockad. Men jag fick inte berätta något för nån förrän tidigast 19.00 dagen efter. Då skulle nyheten släppas av de som hade köpt ensamrätt på att vara först. Fred hade bett om att få ringa några få personer runt om i världen som han behövde informera innan, men det var lite känsligt. På den tiden var jag ingen löpare jag bara power walkade. Men den natten stack jag ut och sprang ett varv runt kvarteret jag kunde inte sitta still. Dagen efter ringer jag mamma och jag är ju skitglad men så fort jag skall berätta så börjar tårarna spruta och mellan hulkningarna får jag fram ”Det är ingen fara det är glada tårar”. När klockan är 19.00 berättar jag för Hugo, han är alltså 7½år  och hela ansiktet lyser upp ”Tänk mamma! Då kommer jag att få springa och spela bandy som dom dom andra barnen på skolan” och nästa fråga ”Men, när kommer det medicin då?” …. Eh vad ska man svara på den? ”Du Hugo, jag har ingen aaaaaaning det kan ta allt mellan 5-20år” Hugo svara ”Ok!” Är helt nöjd med svaret och går till sitt rum och fortsätter leka.

Direkt efter det ringer jag till TV4 för jag tänker att det här kan dom berätta om på nyheterna. Om nu någon tror att jag lyckades berätta denna nyheten utan börja grina? Haha…Ni som läser det här måste ju tro jag inte gör annat än grinar (jag är faktiskt egentligen en extremt glad person och känd för att skratta mycket, innan Hugo fick FOP hade jag aldrig grinat offentligt som vuxen). Hursomhelst så slutade det med att Nyhetsmorgon ringde upp mig och ville ha dit mig och Hugo några dagar senare, men redan dagen efter kommer kvällsnyheterna och intervjuar Hugo i skolan (länk till båda inslagen nedan) Det är en helt underbar intervju med Hugo. Jag hade lite lätt panik inför att sitta i nyhetsmorgon, jag var inte alls beredd på det. HALLÅ! Jag är bara mamma jag är inte forskare, tänk om dom ställer en massa konstiga frågor HJÄLP! Jag ringer Anders Westermark som är både käkkirurg och forskare och var med på Seminariet 2004. ”Snälla kan du följa med mig och Hugo jag vill inte sitta där själv”. Så blev det. På den här tiden fanns fortfarande inte FB och sånt men jag ”mailbombade” alla som fanns i min adressbok, berättade nyheten och bad dom kolla på nyhetsmorgon. Helgen efter var det examensarbete och Redken event i Stockholm. Bra med lite andrum och variation i livet haha.

Året innan hade Hugo skrivit sitt första egna mail till Fred Kaplan det var alltså innan hans forskarteam hade hittat FOP genen. Med lite stavningshjälp av mig, men han fick skriva själv för han hade en fundering som jag inte kunde svara på. ”Vad skall ni göra med genen när ni hittar den? Skall ni ta bort den, eller gå in i mej och göra nåt med den eller vaddå???” Efter en timme kom ett svar som sedan kom att hamna i forskningsrapporten angående upptäckten av FOP genen ”Jag skall försöka fixa en tablett med körsbärssmak”.

I början på juli får Hugo jätte ont i ena höften och kommer inte upp själv ur saccosäcken på skolan. Jag hämtar honom i skolan och vi börjar en kortisonkur. Jag mailar Fred Kaplan och berättar läget, vi sitter vid datorerna samtidigt så vi ”börjar prata”. Jag skojar om att ”Du skall ju till Tyskland om nån vecka kan du inte flyga förbi Sverige när du ändå är i krokarna”. Får till svar ”Kan inte komma i juli men kan vi inte ta det i slutet på Augusti istället”. Tre dagar senare hade jag fixat med hotellet Sergel Plaza i Stockholm som sponsrade med konferensrum och skickat iväg inbjudan till alla familjer i Skandinavien. Vi bestämde att det skulle bli ett enkelt seminarium mest för att alla familjer skulle få chans att ha läkarkonsultationer med Fred Kaplan. Sedan skulle vi lägga mer krut på media. Det blev flera tidningsartiklar och även extra föreläsningar, en på Mälarsjukhuset i Eskilstuna där Fred såg en (på Engelska) rolig skylt i korridoren, bild nedan. Och avslutade med en föreläsning på Karolinska. Fred Kaplan hann även med att spela bandy hemma på gräsmattan och hälsade på i Hugos klass. Vi satt satt i en ring på golvet och Fred berättade om sitt jobb som forskare och jag översatte. Ett minne för livet för både fröken och eleverna och mig såklart, en av de där bra och positiva sakerna med en sällsynt diagnos. Man får sällsynta häftiga upplevelser och möten med människor man aldrig skulle träffat annars.

Ringar på vattnet blev ett telefonsamtal från Titan television. Dom ringer när jag står och lagar spagetti och köttfärssås (knäppt att jag kommer ihåg just det) och ville att vi skulle vara med i ett avsnitt av Outsiders. Ett avsnitt som handlade om flera olika  sällsynta diagnoser. Det här var ingen självklart att att tacka ja till. Jag var ganska sliten men samtidigt så visste jag ju att. Det här är sista chansen för snart kommer Hugo att vägra vara med i media. Men Hugo fick bestämma själv, vi tog tåget till Stockholm och var på ett möte med Titan. Lyssnade och funderade. Det är jobbigt att synas och behöva svara på frågor när man är barn (och vuxen). Hugo fyllde 8år i år och hade precis tagit sin årliga subkutana influensavaccination (en i vår familj jobbig sak att göra). Sprutor som aldrig får tas IM, in i en muskel för då kan det bildas FOP-skelett. När Hugo ligger i sängen på kvällen och funderar säger han ”Mamma… tänk om det finns en bebis med FOP men dens mamma och pappa inte vet om det!?” Och med den insikten, att det är farligt för en bebis, som kanske… finns där ute. Det gör att han bestämmer sig för att ställa upp. Ett par veckor senare i november fyller jag 40år och Pelle överraskar mig med en resa till Barcelona. När jag går inne på Zara i Barcelona ringer min mobil från Titan Television och Mia (tror jag det var) berättar att dom fått till så att Hugos skall få träffa hockey landslaget Tre kronor. Jag hade det på känn innan med tanke på samtalet vi hade på mötet i Stockholm. Så, det var helt klart värt det.

Så inspelningen av Outsiders blev av före jul. Det var precis innan Hugo hade fått sina första hörapparater. Dom fick han ”i julklapp” kan man säga. Helt underbart att ha en unge som hör. Dom trodde från början att det bara var vätska bakom trumhinnan men jag ledsna på att han hörde så dåligt så det blev till slut hörapparater och dom har suttit på sedan dess. Det var en cool känsla för Hugo, han lever med FOP som inte inte går att ”laga/bota” och sedan märker vi att han hör dåligt (vanlig hos FOP patienter vet vi idag). Han får hörapparater och problemet är löst! Lycka! Dessutom hörslinga till TVn så jag behöver inte ens höra hans TV 😉 eller när han spelar x-box. Nästa år (läs i morgon) blir det mer Vegas, Mexico och FOP Seminarium i Orlando, Bazar herreguuud… jag trodde det skulle komma ett lugnt år och kort inlägg här, men det går för undan tydligen. Här kan du se FOP bilder på Hugo. #FOP23April är gratis och även för allmänheten. Det finns platser kvar, klicka på länken under bilderna. Anmäl dig och kom och lyssna bli bjuden på fika och fira vår Internationella FOP Dag.

17ar17dagar 9.1 17ar17dagar 9.2 17ar17dagar 9.3 17ar17dagar 9.4

⇒ Dag 10. 2007

 

Välkommen att anmäla dig till #FOP23April Plaza hotel 12.30-16.00

Marie H Fahlberg –  @lilbellulaJewelry
Stötta FOP forskningen via Bankgiro 5823-7140. Eller IFOPA.

  • Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013.
  • Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
  • Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140. Insamlingsstatus 2/4-2015.  11655:-

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar