Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Dr Bob Pignolo, Hugo,Dr Eileen Shore, Marie & Pelle

Semester fast först lite bilder från Seminariet

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Nu är det nog dags att ta ett par veckor semester 😉
Men först måste jag ju berätta lite om hur det var på och runtomkring vårt FOP seminarium. Eftersom vi har assistent åt Hugo så åkte Pelle och jag själva till Arlanda på onsdagen den 27 juni för att hämta dr Eileen Shore. Senare på kvällen blev det middag på Vickan i kungsträdgården med Eileen, Fie från Danmark (som har FOP) och och hennes man Jhonny som också kom till Stockholm några dagar innan seminariet startade, även Augustas mamma Annalena gjorde oss sällskap.

På torsdagen blev det nästa vända till Arlanda för att hämta dr Pignolo och när vi var där ringde min mobil, det var Hugos doktor Anders Wallin som ringde och önskade lycka till och beklagade att han inte kunde närvara i år, såna samtal tycker jag om. Sen fick Pelle åka tillbaks till Eskilstuna och vara med Hugo för att återvända på fredag eftermiddag.

Torsdag kvällen arrangerade jag en liten ”special middag” det var egentligen min vän Maria Redig som kom med idén efter nätverkslunchen hon bjöd med mig på i början på juni. Hon var värdinna hemma i sin lägenhet i Stockholm och fixade all mat och servade oss hela kvällen (jag var ju dessutom inneboende hos henne 2nätter) jag hade bjudit in några personer inom vården och läkemedelsbranschen som jag ville skulle få möjlighet att träffa Eileen och Bob för att ytterligare öka nätverket kring FOP i Sverige och även prata lite om problematiken vi har idag och hur man kan jobba framåt, det blev en väldigt lyckad middag som hade kunnat sluta alldeles för sent men jag skickade iväg dom sista strax före elva för jag och Eileen skulle upp tidigt dagen efter.

Fredag morgon får jag en superkön morgonpromenad genom humlegården och som vanligt när vi har besök från FOP labbet så visar Sverige sin bästa sommarsida. På den promenaden får jag sms från Fie som har fått en flare up i nacken och inte hittar sina kortisontabletter så jag fick trolla lite åt henne (det löste sig) samtidigt som Dr Shore hade en radiointervju inbokad på morgonen med Karin Gyllenklev från P3 Institutet, dom har i vår spelat in ett program om FOP som kommer att sändas i höst, spännande!

Efter lunch hade vi några läkarkonsultationer inbokade och för första gången fick jag träffa den den familj i Sverige som tack vare dr Eric Ronges artikel om FOP i Läkartidningen lyckades förra året bli diagnostiserad på stortårna utan att bli felbehandlad och har ännu inte heller fått några FOP flare ups. Lite senare på eftermiddagen kommer min mamma och pappa och leverera lite sötsaker till goodibagsen och jag hinner lagom radda upp påsarna och fixa lite till dem som anländer på fredagen innan Pelle och Hugo kommer och vi landar i hotellrestaurangen för en tidig middag sedan börjar familjer anlända, många hade rest ganska långt och var trötta men det blev ett par timmars trevligt minglande och dr Pignolo fick chans att hälsa och prata lite med alla FOPare redan på fredagskvällen.

Lördagen lyckas flyta på helt otroligt bra Dr Shore och Dr Pignolo börjar med att föreläsa om FOP om forskningen och medicinering och vad som är viktigt att tänka på. För många är det säker många svåra ord och mycket man inte förstår men vad som är så unikt i vår FOP organisation och så häftigt för alla familjer är att vid en sån här medicinsk föreläsning är alla familjer välkomna tillsammans med sina barn sina läkare och annan vårdpersonal. Alla är i samma rum och alla är lika viktiga hur svårt det än kan vara att förstå så är det en så skön känsla att man som familj/drabbad faktiskt får ta del av forskningen och får möjlighet att förstå hur svårt det är samtidigt som man idag har kommit så långt att man pratar om flera potentiella mediciner, vissa som ligger långt i framtiden men även medicin som inom de närmsta åren kommer att kunna testas på människor. Och det spelar inte så stor roll om 50-90% är rena Grekiskan för vissa, man lär sig alltid någonting och ibland kan det vara den där lilla sista 10% som faktiskt förändrar hela känslan att leva med FOP för en ny familj. Hopp! och insikt att man kan faktiskt leva och ha det jättebra trots man har FOP man får bara gör saker på ett annat sätt.

Resten av lördagen var det enskilda läkarkonsultationer varje familj fick 30minuter tillsammans med dr Pignolo och dr Shore och de läkare och annan vårdpersonal som närvarade. Trettio minuter kan vara lite kort men när jag inte var med så hade jag satt dr Astrid Schulze som fotoansvarig (alla familjer blev fotade tillsammans med Eileen och Bob) och jag fick höra av Dr Pignolo att det var hon som såg till att schemat inte sprack. Vid de Finska konsultationerna var jag inte med eftersom vi hade FOP föreningens årsmöte annars så satt jag med på de flesta av konsultationerna dels för att några vill ha mig med som tolk och hjälp att minnas vad som sägs, jag kan villigt erkänna att mina språkkunskaper på både Svenska och Engelska lyckade få total blackout några gånger vilket i och för sig endast resulterade i några skrattattacker och att jag fick be den Danska läkaren Astrid om hjälp att prata ”Svenska” vilket i sig är helt galet då jag föredrar när hon pratar Engelska men just då gick det väldigt bra att förstå hennes Danska.

Det är bra för mig att se vilka problem som familjerna i Skandinavien har så jag vet var det är viktigast att försöka hitta lösningar. För fyra år sedan blev fokus lite genomgående andning och vikten av att djupandas/arbeta med lungorna så det inte skall samlas skräp i lungorna och man riskerar dö i lunginflammation, dr Pignolo var imponerad av att alla verkade känna till den biten och jag får nog ta åt mig äran att jag tjatat den informationen vidare till de nya familjerna och som före detta yoga instruktör så vet jag ju även hur viktig andningen är även för oss andra så det ligger mig nära.

I år blev temat tandvård och det hade ingenting med med mina tidigare blogginlägg om tandvård att göra utan nu var det flera av patienterna som hade frågor om sina visdomständer och deras tandläkare som ansåg att man ”måste” dra ut dom för att ”det kan bli problem” Hm… Med FOP kan man inte bara gå in och dra ut en visdomstand ”för att det kanske kommer bli problem i framtiden?!?” de bedövningssprutorna man tar vid en sådan behandling resulterar i allra största sannolikhet att käken låser sig och har man inte problem idag så finns ju ingen anledning då är det bättre att vänta till det kommer medicin och framförallt vänta till det blir ett problem om det ens blir ett problem. Till saken hör att de här tandläkarna vet om att deras patienter har FOP och ändå så tänker man i de banorna, jag tror att någonstans så kan dom inte riktigt förstå vilka problem dom kan orsaka.

Min erfarenhet är att barn många gånger har lättare att förstå för dom kan fantisera. FOP är lite som science fiction, saker i kroppen som förvandlas till skelett ett barn fattar direkt för dom har inte begränsningar i sin hjärna som vi vuxna har, vuxna kommer ofta med följdfrågor och behöver liksom matas in att att ”Det BLIR skelett och det blir kvar där för alltid” och som välutbildad och kunnig läkare så är det säkert ännu svårare ibland eftersom sånt här händer inte. FOP är den enda kända diagnos som omvandlar en vävnad till en annan vävnad, man har aldrig tidigare sett den typen av mutation så visst är det svårt att tro på att det faktiskt är sant om man inte sett med egna ögon vad FOP kan göra.

Jag fick dessutom lära mig ett och annat om FOP och D-vitamin jag vet att det står att många med FOP kan ha brist på D-vitamin men jag har inte testat Hugo för det här är inget man pratat så jätte mycket om tidigare och Hugo får multivitamintabletter. Men på senare år har det tydligen visat sig att i stort sett alla med FOP som dom testat även en person som bor i Kalifornien där det mest är sol hela tiden hade brist på d-vitamin. Brist på d-vitamin kan orsaka trötthet och nedstämdhet. Helt plötsligt börjar Pelles och min hjärna och lägga ihop ett och annat, Hugo har nämligen sista halvåret klagat på att han är så trött varje dag!?! och jag har skyllt på att han spelar för mycket x-box 😉 … Men sista året har han åkt skolskjuts och inte längre spenderat 40-60min/dag utomhus med att ta sig till och från skolan ”kan ha ett samband?” så nu äter han d-vitamindroppar sedan en vecka tillbaks och helt otroligt inte en dag sedan han började med dom att han sagt att han är trött?! alltså detta klagandet på trött flera gånger om dagen har varit lite småirriterande och jag har ju trott att det bara varit en ful ovana men han är inte trött längre och han säger själv att han mår bättre.

Det var med andra ord en lärorik helg och lördagen avslutades med en väldigt trevlig middag och för oss sista 10-15personer även några timmar i en egen del av baren för att umgås lite mer och prata lite mer, just den biten är ju precis lika viktig som resten. Tänk att två av familjerna aldrig tidigare träffat någon annan med FOP det är så underbart att kunna hjälpa till att skapa en sådan här gemenskap när jag vet hur mycket det betyder, jag är ju faktiskt också bara en mamma till ett barn som har FOP.

Här nedan kommer lite blandade bilder från helgen jag har säkert missat att skriva massor med saker men jag vet inte hur mycket ni orkar läsa så jag avslutar med några fina kommentarer jag fått i veckan. Det är skönt att veta att man gör skillnad både för läkare och familjer.

En mamma berättade för mig på lördagskvällen att hon sagt till sin son efter konsultationen; Du måste lära dig lite bättre Engelska så du kan prata själv med specialisterna. Då svarar han; Jag vill hellre lära mig Svenska så jag kan ringa till Marie!

”Hej Marie vill bara säga tack för senast!
Trevligt och lärorikt. Mysig stämning trots allvaret. Det blir ju alltid annorlunda när man med egna ögon får se hur det är i jämförelse med att bara läsa om det. Jag tror inte alla förstår vilket jobb du lagt ner på detta möte bara. Inbjudningar, listor, fixa ditt & datt såsom namnskyltar, roligheter för barnen osv. Likaså att det ingalunda är självklart att vi har denna FOP -Sverige organisation, dvs det är ju ditt privata initiativ.
Men det fattar dom kanske ändå.” // dr Eric Ronge

Du är värd VÄRLDENS SKÖNASTE SEMESTER!!! Du är HELT FANTASTISK MARIE!!! Tusen tack för FOP-träffen i Stockholm..Finns inga ord för dig…Jättekram… // Tina

Marie Hallbert
Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
Nominerad till David Legas stipendium 2012.

Detta bildspel kräver JavaScript.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140
Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Kommentarer ( 2 )

  • Hej Marie !
    Vad roligt att det blev så lyckat. Du är verkligen värd några lediga dagar 😀
    Ha en riktigt skön semester!

Skicka kommentar