Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Hugo 4år 2002

Vad är FOP

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) är en genetisk väldigt sällsynt diagnos (15st kända fall i Sverige 01-2013) som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben, ett fängelse utan nyckel. Korta sneda stortår och ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB

  • Det här kan ske helt spontant utan någon synlig anledning alls
  • Om man ramlar eller slår sig
  • Utsätts för en intra muskulär spruta, biopsi eller operation

Den spontana processen (svullnader som ofta misstas för cancer) följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper sedan över oftast höger sida först axlar, skuldror, bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp.

Marie H Fahlberg
Utsedd till årets eldsjäl av VH Assistans 2013
Vinnare av IFOPAs Jennie Peeper Outstanding International Leadership Award 2012.
Nominerad till David Legas stipendium 2012.

En 4minuters National Geographic video om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
[youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=GksggHYAA7M] Del 2. Vad är FOP? (av en serie på 16 fakta-filmer om FOP)
[youtube.com/watch?v=CLSznj7LPVU&feature=channel_page]

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140
Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar