Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
2011. Marie i DN. Fyller 45år och firar med Hugos morfar "115år till förmån för FOP"

Söndag 20 November i DN

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

En helsida i DN bara för man fyller 45år haha… Det är bra för FOP att Annalena, mamma till lilla Augusta 3år som har FOP och bor i Johanneshov tyckte att 45år år kan vara nåt att fira och en rätt bra ursäkt få lite mer uppmärksamhet och möjlighet att sprida information om FOP.

Lite spännande är det också för efter varje tidningsartikel (i en rikstäckande tidning) och TV inslag vi har varit med i så har en ny FOP patient dykt upp så det är ju med blandade känslor… Finns det någon mer därute? som kanske lever i ensamhet och aldrig träffat någon annan med FOP eller ett litet barn som fortfarande inte fått rätt diagnos. Vi hoppas att svaret är nej och hoppas istället att fokus den här veckan blir på bankkontot 😉
Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen, bankgiro 5823-7140

Hejsvejs *)(* Marie

”DN gratulerar”
Det började med stortårna. Hugo föddes med påtagligt korta och sneda stortår. Men Marie Hallbert och hennes sambo Pelle Fahlberg oroade sig inte, och ingen på sjukhuset reagerade heller.

*När Hugo var två månader la hon märke till tummen: den var helt rak och slät och gick inte att böja. Nå, man kan inte lyckas med allt, tänkte Marie.
Men sen kom svullnaderna. Hugo fick knölar på huvudet, som om han hade slagit sig. De försvann och dök upp på nya ställen, som om de ”vandrade” över huvudet.
– I det läget är det vanligt att läkarna misstänker cancer, säger Marie Hallbert, och det är så farligt! För om de gör en biopsi kan den utlösa sjukdomen.
Hugo har FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, en sällsynt genetisk diagnos som gör att kroppen ombildar muskler, senor och annan sammanbindande vävnad till skelett. Det nybildade skelettet lägger sig som plattor över lederna och förhindrar rörligheten.
När Hugo var drygt två år halkade han i badrummet och slog i ryggen. Det var början på en process med stora svullnader över rygg, axlar och nacke. Sex veckor senare var Hugo stel från midjan till nacken och kunde inte längre lyfta armarna.
På internet fann de den internationella föreningen IFOPA, och namnet på doktor Frederick Kaplan i Philadelphia som leder forskningen om FOP. Forskningen bekostas till 80 procent av donationer från privatpersoner.
Doktor Kaplan och hans forskarlag hittade genen 2006. Parallellt med forskningen arbetar man med att sprida rätt information, eftersom många fortfarande blir felbehandlade. Det är få läkare som känner till den sällsynta sjukdomen.
Marie läste allt hon orkade. På IFOPA-s hemsida fanns doktor Kaplans åttio sidor medicinska riktlinjer på engelska, men i efterhand upptäckte Marie att hon hade missat en del viktig information som drunknade i den omfångsrika texten.
– Det viktigaste måste ju alltid stå allra först, annars missar man det. Det måste till exempel redan på första sidan finnas en bild på de typiska FOP-stortårna, för det kan man se direkt på BB. Det måste också stå mycket tydligt att barnen ska skyddas mot alla sorters skador, och även mot sprutor.
När familjen sju månader senare träffade doktor Kaplan och lärde sig mer började Marie också hjälpa specialisterna att förbättra hemsidan.
Marie Hallbert var tidigare frisör, men är nu assistent åt Hugo och egen företagare. Hon föreläser om FOP och stöttar andra familjer med FOP-barn. I höst har hon byggt en helt ny, givetvis väldigt informativ hemsida för FOP-Sverige. Med intuitiv känsla för god pedagogik har Marie alltid berättat om mycket om vardagen med Hugo och visat bilder, för att folk lättare ska förstå.
Familjen åkte på flera internationella träffar om FOP, men Hugo har svårt att orka med resor. I stället för att ge upp började Marie organisera seminarier och träffar i Sverige, och såg till att doktor Kaplan kunde delta. Marie och en internationell grupp FOP-mammor har även besökt forskningslaboratoriet i USA.
Sambon Pelle arbetar på Info Care och snart artonårige Kazper är en typisk tonåring som går under smeknamnet ”vampyren i källaren” och imponerar på föräldrarna genom att plugga en av de tuffare gymnasielinjerna, international baccalaureate.
– Om alla skulle vara engagerade i FOP skulle vi nog bli galna, säger Marie skrattar.
Hon skrattar ofta, och då och då rinner tårarna utan att hon gör någon större affär av det.
– Jag förstår att en del blir bittra av alla motgångar. Men för mig vore det att svika Hugo. Han mår ju väldigt bra, då kan inte jag gå omkring och beklaga mig.

Fakta/
– Marie Hallbert
Gratuleras till: Fyller 45 år den 21 november. Hon firar den 26 november
Firar: Med öppet hus tillsammans med sin pappa som fyller 70 år.
Önskar sig: bidrag till FOP-forskningen. ”Man får ta alla chanser att åstadkomma något bra.”
Bakgrund: Sonen Hugo Fahlberg är i dag tretton år och går i vanlig skola, med personlig assistent. Marie har grundat den skandinaviska FOP-Föreningen och är ordförande. Hon driver ideellt hemsidan www.fopsverige.se,  I Sverige finns 15 diagnosticerade fall, i världen 700. En på två miljoner beräknas ha FOP.

text och bild; Lotta Olsson lotta.olsson@dn.se

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Kommentarer ( 3 )

Skicka kommentar