Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.
FOP Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

FOP orsakas av en genetisk mutation och i de allra flesta fall är det en nymutation, den genetiska koden är ACVR1(c.617G>A; R206H). Det är en av världens mest sällsynta diagnoser som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben. Korta sneda stortår och ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB.

  • Det här kan ske helt spontant utan någon synlig anledning alls.
  • Om man ramlar eller slår sig.
  • Utsätts för en intra muskulär spruta, biopsi eller operation.
  • Drabbar ca: 1 på 2 miljoner. Drygt 900 kända fall i världen.
  • 15 st kända fall i Sverige (2016).

Den spontana processen är svullnader som ofta misstas för cancer, de följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper sedan över oftast höger sida först axlar, skuldror, bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är hos alla oförutsägbar trots att det verkar finnas ett mönster till progressionen. Till exempel tenderar extra benbildning att ske i nacke, axlar och övre ryggen tidigt i livet och i höfter, knän och käkar under tonåren eller tidig vuxen ålder. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp.

Symtom

Sneda korta stortår, ofta korta ibland även raka tummar, konstiga knölar och extra skelett. Processen med flare ups, svullnader som övergår till broskbildnig och sedan omvandlas till skelett startar ofta i huvud, nacke, axlar och fortskrider sedan längs ryggen, bålen och lemmar i kroppen. Men innan dess är de missbildade stortårna, korta, böjda, oftast krökt inåt alltid förknippade med sjukdomen och observeras redan vid födseln. Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av flare ups och extra ben börjar utvecklas. Även korta tummar och ibland även helt raka/stela i den yttre leden förekommer. Istället för att krypa på alla fyra så hasar de flesta barn med FOP på sina skinkor för att sedan direkt upp och gå. Anledningen till att de flesta inte kan krypa beror på facettleder i nacken som inte har bildats korrekt eller slagits samman, vilket begränsar rörligheten i nacken. Även om FOP är medfött, vilket innebär att FOP startar före födseln skapas inte FOP-ben före födseln utöver en liten extra benbit nedanför knäna och stelheten i nacken som är vanligt förekommande. Symtom på FOP, inklusive benbildning påbörjas vanligtvis under de två första decennierna i livet antingen helt spontant eller som följd av ett trauma. Majoriteten av de drabbade får veta att de har FOP innan de fyllt tio år. Inflammerade och ibland smärtsamma svullnader, vanligtvis i områden som axlar och rygg eller på huvudet är oftast det första tecknet på FOP. Svullnaderna försvinner så småningom men lämnar efter sig en bit av nybildat ben.



Se fler bilder

Feldiagnoser

FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser och få läkare stöter på den i sin läkarutbildning. Symtomen är förvirrande och därför är det inte så konstigt att så ofta fel diagnos ställs. Beräkningar av feldiagnostiserade FOP patienter har tidigare rapporterats vara i storleksordningen 80% eller mer. Dr Joseph Kitterman professor i pediatrik vid UCSF har utvärderat graden av feldiagnoser på FOP samt de vanligaste orsakerna till dem. Gå vidare via länken för mer information och en kort informations video om feldiagnoser, problem och konsekvenser.

Fakta

FOP demografi

  • Genetisk diagnos, i de flesta fall en nymutation
  • Drabbar 1 på 2,000,000 personer
  • Inga etniska, ras eller religiösa mönster
  • 800 bekräftade fall i hela världen
  • Karakteristisk missbildning av stortårna.

Kliniska egenskaper vid FOP

  • Flare ups/Skov uppstår spontant eller till följd kroppslig trauma såsom slag, fall, barnvaccinationer och virussjukdomar.
  • Feldiagnostiseras i de flesta fall som cancer.
  • Kirurgi förvärrar tillståndet.
  • Ingen effektiv behandling eller bot.

Ta fram botemedel och behandling för FOP

  • Det enda laboratorium i USA direkt tillägnad FOP-forskningen finns vid The University of Pennsylvania School of Medicine. Där upptäcktes FOP-genen 2006.
  • Sedan upptäckten av FOP-genen har parallella forskningsstudier och samarbeten runt om i världen ökat drastiskt med målet att ta fram medicin för FOP.
  • 75% från insamlade medel till FOP forskningslaboratoriet på Upenn är insamlingar arrangerade av familjer och privata donationer.
  • 25% från institutionell support (NIH/NIAMS, Orthopaedic Research och Education Foundation).
  • Dessa medel stödjer tre ansvariga forskare, 15 forskarassistenter, studenter, forskare och personal.

Historia

FOP eller fibrodysplasia ossificans progressiva (fibro-dis-play-sha os-sih-fih-cans pro-gress-ev-a) betyder ”mjuk sammanbindande vävnad som gradvis omvandlas till ben.” Det tidigaste dokumenterade fallet går tillbaka ända till 16 och 17 hundratalet. År 1692 träffar den franske läkaren Guy Patin en patient som hade FOP och nämner deras möten i sina skrifter. År 1736 beskrev den brittiske läkaren John Freke länge en tonåring i vars diagnos det ingår svullnader över hela ryggen.

Diagnosen blev känd som Myositis Ossificans Progressiva vilket betyder ”muskler som gradvis omvandlas till ben.” Officiellt ändrades namnet till Fibrodysplasia Ossificans Progressiva på 1970-talet för att bekräfta att även andra mjuka (fibrösa) vävnader utöver muskler, till exempel senor och ligament omvandlas till ben. Ändringen gjordes av Dr Victor McKusick vid Johns Hopkins University School of Medicine, mannen som anses vara fadern till medicinsk genetik.

Stöd FOP-forskningen via Svenska/Skandinaviska FOP-föreningens insamling.

Bankgiro 5823-7140  •  Swishnr 1236402630

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.