Fibrodysplasia Ossificans Progressiva | ACVR1(c.617G>A; R206H) = Klassisk FOP
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

FOP | Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.

FOP orsakas av en genetisk mutation och i de allra flesta fall är det en nymutation, den genetiska koden för klassisk FOP är ACVR1(c.617G>A; R206H). Det är en av världens mest sällsynta diagnoser som omvandlar muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad till skelett. Bryggor av extra ben bildas över leder och förhindrar progressivt rörligheten. Vid FOP producerar kroppen inte bara för mycket ben, utan ett extra skelett som omger kroppen och låser fast personen i ett fängelse av ben. Korta sneda stortår och ett dna-test kan ställa diagnosen redan på BB. Utbrott (flare ups) med svullnader och skelettbildning startar nångång under de två första årtiondena i livet antingen helt spontant eller som följd av ett trauma. Majoriteten av de drabbade får veta att de har FOP innan de fyllt tio år.

Scrolla ↓ för: Symtom · Förlopp · Bilder · Feldiagnoser · Fakta · Historia.

  • Flare ups kan uppstå helt spontant utan någon synlig anledning alls.
  • Om man ramlar eller slår sig.
  • Utsätts för en intra muskulär spruta, biopsi eller operation.
  • Drabbar ca: 1 på 2 miljoner. Drygt 900 kända fall i världen. (2017)
  • 15 st kända fall i Sverige (2018).
  • Faktafilmer om FOP (3-5min/del) klicka här.

 
Symtom & förlopp

Korta sneda stortår är ett karaktäristiskt tecken som nästan alla med FOP har, de är synliga redan från födseln. Den spontana processen är svullnader som ofta misstas för cancer, svullnaderna som kan vara väldigt smärtsamma ändrar form och ibland upplevs ”vandra runt”, övergår till broskbildning och sedan omvandlas till skelett. Den spontana processen följer som regel samma mönster som när ett embryo bildas i magen. Den startar oftast runt huvudet, nacken eller ryggen fortlöper över höger sedan vänster sida, först axlar skuldror bålen till sist höfter armar ben och käkar. Men utomstående faktorer kan orsaka utbrott som skapar ett helt annat förlopp. Ibland, kanske, troligtvis är däremot väldigt vanliga ord när man lever med FOP.

Människor som har FOP upplever olika takt när nytt ben bildas. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Men den exakta graden av progression är både oförutsägbar och individuell trots att det verkar finnas ett liknande mönster.

Medan de missbildade stortårna sällan orsakar några problem, fungerar de som ett viktigt tidigt tecken på FOP innan uppkomsten av flare ups och extra ben börjar utvecklas. Även korta tummar och ibland även helt raka/stela i den yttre leden förekommer.  Många barn med FOP hasar på sina skinkor istället för att krypa, för att sedan direkt upp och gå. Anledningen beror på en stelhet i nacken orsakad av facett-leder i nacken (C2-C7) som inte har bildats korrekt eller slagits samman. Även liten extra benbit kan kännas nedanför knäna. Mer detaljerad information hittar du på sidan 6. i Treatment Guidelines klicka här.

FOP i Bilder

  • FOP Flare-ups fotoalbum, från nyfödd – 18år klicka här


Feldiagnoser

FOP är en av världens mest sällsynta diagnoser och väldigt få läkare stöter på den i sin läkarutbildning. Symtomen är förvirrande och därför är det inte konstigt att fel diagnos ofta ställs. Beräkningar av feldiagnostiserade FOP patienter har tidigare rapporterats vara i storleksordningen 80% eller mer. Dr Joseph Kitterman professor i pediatrik vid UCSF har utvärderat graden av feldiagnoser på FOP samt de vanligaste orsakerna till dem. De tre vanligaste feldiagnoserna för FOP som rapporterats är: Cancer, Aggressiv juvenile fibromatosis, fibrous dysplasia. Feldiagnoser av FOP har orsakat mycket smärta och lidande för FOP patienter och familjer över hela världen, se den korta informations-videon.

  • Informationsvideo; Feldiagnoser, problem & konsekvenser (6min) klicka här.

Fakta

FOP demografi

  • Genetisk diagnos, i de flesta fall en nymutation
  • Drabbar 1 på 2,000,000 personer
  • Inga etniska, ras eller religiösa mönster
  • Drygt 900 bekräftade fall i hela världen (2017)
  • Karakteristisk missbildning av stortårna.

Kliniska egenskaper vid FOP

  • Flare ups/Skov uppstår spontant eller till följd kroppslig trauma såsom slag, fall, barnvaccinationer och virussjukdomar.
  • Feldiagnostiseras i de flesta fall som cancer.
  • Kirurgi förvärrar tillståndet.
  • Ingen effektiv behandling eller bot.

Ta fram botmedel och behandling

  • Idag pågår forskning runt om i världen.
  • Flera kliniska studier pågår.
  • Läkemedelsutvecklingen klicka här

Historia

FOP eller fibrodysplasia ossificans progressiva (fibro-dys-plas-ia oss-i-fi-kans pro-gress-iv-a) betyder ”mjuk sammanbindande vävnad som gradvis omvandlas till ben.” Det tidigaste dokumenterade fallet går tillbaka ända till 16 och 17 hundratalet. År 1692 träffar den franske läkaren Guy Patin en patient som hade FOP och nämner deras möten i sina skrifter. År 1736 beskrev den brittiske läkaren John Freke länge en tonåring i vars diagnos det ingår svullnader över hela ryggen.

Diagnosen blev känd som Myositis Ossificans Progressiva vilket betyder ”muskler som gradvis omvandlas till ben.” Officiellt ändrades namnet till Fibrodysplasia Ossificans Progressiva på 1970-talet för att bekräfta att även andra mjuka (fibrösa) vävnader utöver muskler, till exempel senor och ligament omvandlas till ben. Ändringen gjordes av Dr Victor McKusick vid Johns Hopkins University School of Medicine, mannen som anses vara fadern till medicinsk genetik.


Stöd FOP-forskningen via Svenska/Skandinaviska FOP-föreningens insamling.

Bankgiro 5823-7140  •  Swishnr 1236402630

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.