Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

What is FOP? A guidebook for families på Svenska.
IFOPA har låtit översätta en handbok som ger dig svar på de flesta frågor du har om FOP. Bitvis är översättningen lite bristfällig men 2011 kom den äntligen ut på Svenska och det är värt otroligt mycket så jag hoppas du har överseende med det. Här nedan kan du läsa bokens förord, innehållsförteckning och ladda ner filen.

Förord av Karen Munro, juli 2008
Inget kunde någonsin ha förberett oss på fibrodysplasia ossificans progressiva.
Vår dotter Miranda Friz fick diagnosen på FOP den 19 april 2007. Miranda var 2 år och tre
månader gammal och en livlig liten tjej som älskade att ha roligt. Att få höra talas om FOP, och få veta att vår dotter lider av det var en fruktansvärd chock för mig och min man. Jag har sedan fått höra att vår reaktion var mycket typisk för föräldrar i vår situation. I flera veckor efter diagnosen kände vi att vår värld hade gått i kras. Vi var förtvivlade och samtidigt rasande och undrade hur detta kunde ha hänt vårt älskade barn.

Men medan vi kämpade med våra motstridiga känslor jobbade Miranda på med gott humör, hon fnittrade, pratade, skrek, spillde mat på golvet, lekte med sina leksaker och gjorde allt som småflickor gör. Efter ett tag insåg Peter och jag att om vi ville att Miranda skulle fortsätta att må bra var vi tvungna att lära oss att handskas med FOP. Vi fick inte låta det handskas med oss. Vi började ställa frågor: Hur skulle vi kunna hålla Miranda säker? Kunde hon leka med sin storebror? Cykla? Leka utomhus? Hur skulle det gå med skolan? Det stod mycket på spel och vi ville ha svar på våra frågor.

Vid det här laget var vi redan medlemmar i International FOP Association, och vi visste att
IFOPA stod beredda att hjälpa oss. Vi upptäckte att IFOPA hade en mycket informativ
Vägledningsskrift för familjer på sin hemsida. Det var med stor nervositet men med ännu större beslutsamhet som vi tryckte ut vägledningsskriften och började läsa. En del av informationen i vägledningsskriften gjorde oss mycket upprörda och vi fick hoppa över vissa delar för att inte bli för nedstämda. För det mesta var vi dock tacksamma och lättade över att skriften också innehöll den oumbärliga information som vi behövde. Det bästa med boken var att den påpekade att även om det finns gemensamma problem som alla med FOP kommer att stöta på så måste varje familj hitta sitt eget sätt att stödja och skydda en älskad familjemedlem med FOP.

Guideboken var en ovärderlig resurs för oss. Men trots det kunde vi inte låta bli att märka att den var lite passé med ett flertal hänvisningar till hur svårt det var att forska på FOP, och hur viktigt det var att hitta den genetiska orsaken så att ett botemedel kunde utvecklas. Då hade den genetiska mutation som orsakar FOP varit känd i över ett år! Forskare hade redan gjort enorma framsteg med att uppfylla profetian i den första vägledningsskriften. För inte så länge sedan fick vi höra att IFOPA-medlemmen Sharon Kantanie som varit medlem en längre tid var i färd med att uppdatera vägledningsboken. Den version som du har framför dig är resultatet av Sharons ansträngningar som författare och redaktör och är en välbehövd uppdatering. Den har vuxit avsevärt och innehåller beskrivningar om de viktigaste vetenskapliga framstegen.

Vägledningsskriften besvarar också vanliga frågor om hur man lever med FOP, som
till exempel om det är säkert att göra hål i öronen eller andra delar av kroppen, hur skolgången ser ut för barn med FOP, och huruvida människor med FOP kan ta vaccinationer. Förutom att behandla praktiska saker innehåller den nya vägledningsskriften idéer om hur man lättare kan klara av att leva med FOP. Jag tycker särskilt mycket om avsnittet som handlar om hur ”Hur familjer klarar av att leva med FOP” Jag tycker att det var en utmärkt idé att ta med det här avsnittet därför att det har varit till otroligt stor hjälp för mig att se hur andra familjer har klarat av att få en FOP diagnos. Detta avsnitt är ett bra sätt att se hur människor med FOP övervinner de utmaningar som FOP utgör, och att presentera för dig några av de fina människorna som är medlemmar i FOP- organisationen.

När du har fått en diagnos som FOP kan det hända att du, precis som vi, känner att en avgrund har öppnats under dig. Som tur är kan Vad är FOP? En Vägledningsskrift för familjer hjälpa dig att komma på fast mark igen och hjälpa den familjemedlem som har fått FOP att inte bara överleva utan få ett bra liv.
Karen Munro, juli 2008.

Innehåll
Förord …………………………………………………………………………xiii
Introduktion ………………………………………………………………….xv
Anmärkning till läsarna ………………………………………………. xvii

Kapitel 1
FOP: Först det grundläggande………………………………………… 1
Allmän översikt……………………………………………………………… 1
Diagnos ………………………………………………………………………..  1
FOPs historia…………………………………………………………………  2
Hur många människor har FOP?……………………………………..  2
FOP- ben och ”normalt” ben……………………………………………. 3
Hur FOP påverkar musklerna …………………………………………. 3
P står för progressiva……………………………………………………… 3
Jakten på svar–FOP forskning ……………………………………….. 4

Kapitel 2
Saker som bör undvikas och alternativ…………………………….. 5
Intramuskulära injektioner och vaccinationer………………….. 5
Operativa ingrepp………………………………………………………….. 6
Fall ………………………………………………………………………………. 8
Rädsla…………………………………………………………………………… 9

Kapitel 3
Angrepp ………………………………………………………………………. 10
Vad orsakar ett angrepp?……………………………………………….. 10
Formation av ben …………………………………………………………. 10
Knölar och stötar…………………………………………………………… 11
FOP och smärta…………………………………………………………….. 12

Kapitel 4
FOP och rörelseförmågan ………………………………………………. 14
Hur FOP påverkar rörelseförmågan…………………………………. 14
Olika människor påverkas på olika sätt ……………………………. 14
Kan något göras för att hjälpa en person med FOP att
bibehålla sin rörlighetsförmåga? ………………………………………. 15
Fysiska aktiviteter …………………………………………………………… 15
Att ta sig fram …………………………………………………………………. 16

Kapitel 5
Den medicinska världen ………………………………………………… 18
Introduktion………………………………………………………………….. 18
Att välja en läkare ………………………………………………………….. 18
Att hjälpa din läkare att ge dig bättre vård………………………… 18
Sätt att dela med sig av medicinsk information ………………… 19

Kapitel 6
Att ta beslut angående behandling av FOP ……………………….. 21
Introduktion…………………………………………………………………… 21
Ja, det är lite förvirrande ………………………………………………… 22
Introduktion till kortikosteroider (prednison) och
antiinflammatoriska mediciner ……………………………………….. 22
Prednison……………………………………………………………………….. 22
Alfabetssoppa–Cox-2 hämmare och NSAIDs …………………….. 23
(Icke-steroida Anti-inflammatoriska mediciner)………………… 23
Vad är aminobifosfonater och varför skulle de vara till
hjälp vid behandling av FOP?…………………………………………… 24
(Pamidronat och Zoledronat) ………………………………………….. 24
Immunsystemet och varför montelukast (Singulair)
kan vara till hjälp vid behandling av FOP…………………………… 27
Muskelavslappnande medel …………………………………………….. 27
FOP och kliniska läkemedelsundersökningar …………………….. 27
Vad gör man när ett vanligt angrepp startar? …………………….. 28
Framtiden för behandlingen av FOP………………………………….. 28
Potentiella behandlingsöverväganden vid angrepp och skador 29

Kapitel 7
Nödfall…………………………………………………………………………….. 30
Utvärdering av nödsituationer…………………………………………… 30
Om en operation blir nödvändig ……………………………………….. 31
Hur man hanterar andra skador………………………………………… 32

Kapitel 8
Behandling av akut och kronisk värk …………………………………. 33
Introduktion…………………………………………………………………….. 33
Kom ihåg dessa saker………………………………………………………… 33
Om olika möjligheter och vart man kan vända sig för att få
hjälp…………………………………………………………………………………. 34
Smärtförhållanden…………………………………………………………….. 35
Komplementär medicin……………………………………………………… 36
Värkdagbok………………………………………………………………………. 38
Sammanfattning ………………………………………………………………. 38

Kapitel 9
Frågor gällande oral- och tandvård …………………………………. 41
När brukar käken normalt angripas?……………………………….. 41
Preventiv tandvård ………………………………………………………… 41
Att äta…………………………………………………………………………… 42
Om det finns något sätt att äta det…………………………………… 42
Att skapa extra utrymme………………………………………………… 45
Minskning av risk vid tandvård – att få en bra start …………. 46
Minskning av risk vid tandvård – anestesi……………………….. 46
Minskning av risk vid tandvård – att fixa problemet…………. 47
Tandreglering och FOP …………………………………………………. 47
Vart vänder man sig för att få?……………………………………….. 48
En sista anmärkning……………………………………………………… 48

Kapitel 10
FOP och andningen…………………………………………………………… 49
En översikt ………………………………………………………………………. 49
En studie………………………………………………………………………….. 49
När bör man vända sig till en lungspecialist…………………………. 50
Lunginflammation…………………………………………………………….. 51
Att uppmuntra till god andningsteknik ……………………………….. 51

Kapitel 11
FOP och influensan…………………………………………………………… 53
Influensa………………………………………………………………………….. 53
Ökad risk för personer med FOP som får influensan…………….. 53
Förebyggande är den bästa medicinen………………………………… 54
Om du blir sjuk ………………………………………………………………… 55

Kapitel 12
Njurstenar…………………………………………………………………………. 56
Vad är en njursten?……………………………………………………………. 56
Personer med FOP och njurstenar……………………………………….. 56
Diagnos och behandling………………………………………………………. 57
Rekommendationer…………………………………………………………….. 57

Kapitel 13
Övriga hälsofrågor från topp till tå………………………………………. 59
Hörselskada………………………………………………………………………. 59
Hål i öron och kropp samt tatueringar ………………………………… 59
Huvudvärk………………………………………………………………………… 60
Mjölk är bra för dig……………………………………………………………. 60
Vikten av vitamin D ………………………………………………………….. 60
Svullnad under käken………………………………………………………… 61
FOP och ryggraden …………………………………………………………… 61
Svullnad i lederna …………………………………………………………….. 62
Brutna ben……………………………………………………………………….. 63
Hitta bekväma positioner ………………………………………………….. 63
Trycksår ………………………………………………………………………….. 64
Extra ben nedanför knäet – Osteochondroma……………………… 65
Menscyklar………………………………………………………………………. 65
Har vädret betydelse för FOP?…………………………………………… 66

Kapitel 14
Genetik……………………………………………………………………………. 67
DNA–våra byggstenar ……………………………………………………… 67
Det genetiska alfabetet……………………………………………………… 67
Hur en person får FOP …………………………………………………….. 68
Syskon…………………………………………………………………………….. 68
Att ärva FOP ……………………………………………………………………. 68
Graviditet och FOP …………………………………………………………… 69

Kapitel 15
FOP-genen ……………………………………………………………………… 71
FOP genen–Vad gör genen?………………………………………………. 71
Att hitta den genetiska förändringen………………………………….. 71
FOP-genen och framtiden för FOP-forskningen………………….. 72
Den stora frågan–Hur lång tid kommer det att ta att utveckla
effektiv behandling av FOP nu när genen har upptäckts?…….. 73
FOP och andra bensjukdomar ………………………………………….. 73
Genetisk testning för FOP mutationen………………………………. 73

Kapitel 16
Hur familjer klarar av att leva med FOP …………………………… 75

Kapitel 17
Att nå toppen på det sägenomspunna berget: Vår familjs liv
med FOP 89 ………………………………………………………………….. 83

Kapitel 18
Mina barn …………………………………………………………………….. 94

Kapitel 19
Min syster och jag ………………………………………………………….. 97

Kapitel 20
Att leva med FOP: ………………………………………………………….. 99

Kapitel 21
Att uppmuntra självständighet……………………………………….. 103

Kapitel 22
En ny definition av självständighet …………………………………. 107

Kapitel 23
FOP och skolan: En översikt och diskussion………………………. 107
Säkerhet…………………………………………………………………………. 112
Förståelse ………………………………………………………………………. 113
Balans…………………………………………………………………………….. 114
Resurser…………………………………………………………………………. 115
Företrädare ……………………………………………………………………. 117
Om författaren………………………………………………………………… 118
Kapitel 24
FOP och skolan………………………………………………………………..119
Förskolan, dagis, och grundskolan……………………………………. 119
Gymnasiet och övergångar mellan olika stadier ………………… 124
Högskolan och arbetslivet………………………………………………… 125
Hur man hittar praktiska saker………………………………………… 127
Amerikanska lagar gällande undervisning av handikappade
barn ………………………………………………………………………………. 127

Kapitel 25
Att hitta resurser……………………………………………………………. 129
Badrum och bad ……………………………………………………………. 131
Matlagning och att äta……………………………………………………. 134
Handikappsanpassning av hemmet ………………………………… 137
Kontor och skola …………………………………………………………… 138
Att nå……………………………………………………………………………. 139
Fritid…………………………………………………………………………….. 140
Andra resurser – Internationellt………………………………………. 141
Andra resurser – United States ……………………………………….. 142

Kapitel 26
Tjänster som IFOPA tillhandhåller……………………………….. 143
Introduktion……………………………………………………………….. 143
Webbsida……………………………………………………………………. 144
IFOPA nyhetsbrev ………………………………………………………. 144
Betty Anne Laue/IFOPA Resurscenter…………………………… 144
FOPonline: nyhetsgrupp via e-post……………………………….. 145
The Quality of LIFE Award (Livskvalitetspriset) ……………. 146
Familjemöten …………………………………………………………….. 147
Internationellt FOP symposium …………………………………… 147
Att se till att det händer något ……………………………………… 147
Stöd för insamling av pengar ……………………………………….. 147
IFOPA framgångar ……………………………………………………… 148

Kapitel 27
FOP resurser jorden runt………………………………………………. 149
Webbsidor om FOP………………………………………………………. 151
E-post-baserat stöd………………………………………………………. 152

Kapitel 28
Medicinska experter över hela världen…………………………… 153
För frågor angående tandvård för FOP patienter var god
kontakta följande personer:……………………………………………. 16
För frågor angående allmän narkos för FOP patienter………. 16
För frågor angående rehabilitering för FOP patienter
(rullstolar och sitsar): …………………………………………………… 17

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140
Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.