Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Hugo Fahlberg2012 blev Hugo nominerad till David Legas stipendium av Annalena Josefsson. Här nedan kan du läsa hela hennes nomineringsbrev. David Legas stipendium delas ut på sällsynta dagen den 29februari som firas var 4e år och arrangeras av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Kriterierna för att nominera en person är: “En ung person som har en sällsynt diagnos, eller är syskon eller annan närstående till en person med sällsynt diagnos, och som genom sitt ideella engagemang verkar som inspiratör och förebild”.

Nomineringsbrevet:

Hej,
Här kommer en nominering till David Legas stipendium  i sista stund. Men för att ni riktigt ska förstå varför den jag nominerar är så viktig och betydelsefull måste jag  berätta lite om min egen historia också. Jag heter Annalena Josefsson och är mamma till snart 4 åriga Augusta. Den 23 feb i år blir det två år sen som vi fick veta att Augusta har diagnosen Fibrodysplacia Ossificans Progressiva eller FOP.

Tack vare att Hugo Fahlberg som fyller 14 i år fanns på bilder på fopsveriges sida kunde vi förstå och veta att det var FOP Augusta hade. Vid första anblicken var det ganska läskiga bilder på Hugos alla såkallade flare-ups och vad FOP gjort med hans kropp från det att han var ganska liten fram tills idag. Flare-ups är stora och små svullnader och knölar som uppstår på kroppen. Svullnaderna sätter sig i muskler och förvandlar muskler, senor och ligament till ben/skelett. Kroppen bygger dessutom ett extra skelett som med tiden gör en person med FOP orörlig. En person med FOP blir till slut som en levande staty och  fastnar i någon position beroende på hur mycket ben det växer och var skelettet sätter sig.

Ett första FOP angrepp visar sig på en fullt tillsynes frisk människa som bebis, barn eller tonåring, väldigt olika när det startar och hur snabbt processen tar fart eller varför. På Hugo har en hel del hänt och det skedde tidigt, tex har hans axlar låst sig och och ena armen är fastlåst snett framåt, han har fått stora ben/skelettknölar som växt ut på  ryggen. Hugo kan gå men använder rullstol vid behov och som skydd. När man ser dessa bilder på nätet är det här inget man önskar ska ske med ens barn men det är inget man kan blunda för eftersom det bara sker. Ibland kommer flare-ups spontant men man vet också nu, vilket de inte visste när Hugo var liten att det kan ske om man slår sig. Så barn och vuxna med FOP får inte ramla eller slå sig på något sätt, vilket betyder att man måste vara väldigt försiktig och inte stöta i folk eller annat. Desto mer förstenad du blir desto svårare blir det att ta emot sig och desto värre skador. Det betyder också att man måste berätta för alla för att andra ska förstå och veta att den personen har FOP och vi måste vara försiktiga omkring den personen.

Allt det här har Hugo förstått för han samtycker verkligen till att bilderna som ligger ute på Fopsverige är där. Tack vare bilderna som jag hittade när de sagt ordet FOP och bett oss gå hem och vänta på diagnos svaret, som kan ta upp till 3 mån så förstod jag samma dag, att det var FOP  min dotter hade. Hade vi väntat i 3 månader på ett svar så hade Augusta kunnat ramla hur mycket som helst och kanske blivit förstenad i någon arm tex…

Diagnosen är så ovanlig och ofattbar först att tom läkarna har svårt att ta till sig informationen direkt. Hade vår läkare förstått vad som står i de amerikanska riktlinjerna när han sa att de misstänkte FOP hade han inte tyckt det varit ok att vår son då 6 år fick gå till ett lekrum intill med Augusta som då var 1 år och 8 mån (Ett barn  på 6 år kan ju inte passa ett barn som är snart  två år och som absolut inte får ramla. Det skulle ju kunna få hemska konsekvenser)

I allafall, det blir en lång historia det här, men det är för att jag vill att ni verkligen ska förstå hur viktigt det var att vi fick se bilderna på Hugo. Det betydde att vi kunde starta medicinering och badbehandlig direkt och inte vänta i 3 månader. Medicinerna är jätteviktiga för man tror att de ibland kan hålla nere svullnaderna och desto mindre svullnader, desto mindre ben/skelett som växer. På bilderna kunde jag se att det var samma svullnader som Hugo haft som nu Augusta hade.

Bilderna visar också en annan mycket viktig detalj och det är stortårna.

Alla barn med FOP föds med korta, inåtböjda stortår så om man vet det så kan man ställa rätt diagnos redan från födseln. Tyvärr vet inte många om FOP så i stort sett alla blir felbehandlade, för det mesta misstas svullnaderna som cancer och man gör biopsi. Eller opererar tårna. Vilket är fruktansvärt eftersom alla ingrepp och sprutor gör att ben växer explosionsartat. Det är också en anledning att det är så viktigt att Hugo visat sina tår och kropp i media och på nätet. Så nya barn som föds slipper felbehandlingar, det är ju så enkelt bara man vet om tårna och även ibland tummarna som kan sakna en led tex.

Jag var ganska nervös första gången jag skulle träffa Hugo eftersom  han var så stel och jag visste inte hur jag skulle reagera för jag förstod att det här var mitt barns framtid, men när Hugo och hans mamma Marie kom hem till oss var det så himla fint, han var som vilken kille som helst i den åldern och han spelade TV spel med vår son Kurt.

Jag frågade Hugo om det var något han tyckte jag skulle tänka på som mamma nu när vi fått veta att Augusta fått FOP och han svarade att jag skulle tänka på att hon inte får ramla….. Sen visade han lite knölar och extra skelett och vad FOP gjort med hans kropp men det var helt naturligt. Jag fick känna på hans extra knölar av skelett som blivit också…. Hugo har gett mig vetskapen att trots att man är väldigt stel, kanske har ont och hela tiden måste tänka på att inte ramla eller slå sig så kan man vara glad och positiv och leva i stort sett nästan som andra i den åldern.

När Hugo skulle byta skola nu i höstas till en ny  skola, så berättade hans mamma Marie för mig att hon skulle föreläsa för 100 elever i 7:an, 8,an och 9,an om Hugo och FOP eftersom det är så viktigt att alla vet vem han är. Då hade Hugo sagt att ”mamma, är det inte bäst att jag också är med på scenen så alla ser mig.” Jag blev så rörd när hon berättade det, det betyder ju att Hugo  är helt trygg i sig själv och i sin diagnos. Vilken trettonåring skulle ställa sig framför 100 andra tonåringar och låta sin mamma berätta om varför man måste ta det lugnt kring Hugo och dessutom berätta om ens begränsningar och om vad FOP gör med sin kropp, det är  helt fantastiskt och väldigt modigt tycker jag! Dessutom har ju 100 till fått veta om FOP och kanske ett barn i framtiden slipper felbehandlingar. (Det ger också ett automatiskt lugn på skolan som är bra för alla barn! )

Jag vet också att Hugo varit med i flera artiklar i olika tidningar. När den muterade genen som FOP beror på hittades var Hugo 8 år och de var med i TV 4 Nyhetsmorgon och på Kvällsnyheterna. Hugo har också varit med i TV programmet Outsiders. När han bestämde sig för att vara med i Outsiders så hade han sagt till sin mamma ”Tänk om det finns en bebis med FOP men dens mamma och pappa inte vet om det”. Då var han också bara 8 år och förstod vikten av att synas för andras skull. Människor med FOP måste få synas i TV och andra sammanhang, inte bara för att sprida kunskap och förståelse och få bättre vård utan därför att det är livsnödvändigt för att minska risken för skador men de få i Sverige med FOP vill ju inte alla synas så det är så bra att det finns en pojke som syns och som vill det.

När Augusta fick FOP fanns det två barn med FOP i Sverige.  Hugo som var äldst och Anton som är 6 år nu. Eftersom Augusta träffat Hugo har det varit bra för hennes identifikation att kunna se att det finns andra som inte får ramla, som har likadana tår och måste hålla is i helst 24 !! timmar om de skulle slå sig…. (det där med isen visste de inte när Hugo var liten) Jag brukar prata med Augusta om Hugo för jag tror det är viktigt att hon ser och vet om andra som har det på samma sätt. Barn med FOP är ju precis som andra men de får inte ramla för då kan de bli låsta i någon led eller trigga igång flare-ups. Kanske tack vare Hugo så har de efter det att Augusta fått FOP hittat 3 barn till i Sverige, det sista barnet tror jag klarat sig från felbehandlingar, inte vi andra. Det sista barnet har de hittat pga tårna inte pga felbehandlingar och flare-ups.

I Sverige finns det nu 15 personer med FOP och 5 st är barn. Hugo är det äldsta barnet, han är ju tonåring nu men det räknas väl som barn? I hela världen finns det ca 700 fall så det är verkligen en sällsynt grupp. En annan sak jag måste ta upp är ju att det är väldigt positivt på forskningsfronten, de forskar I USA, Philadelphia bla och har sagt att inom 5 år kommer en medicin eller bot och inom 1-3 år kommer det bättre mediciner som håller FOP i schack. Det är också därför Hugo har velat var med i media för desto mer folk som vet om FOP desto mer folk vill donera en slant och då går det ju snabbare att få fram botemedlet. Hugo syns också med sitt fotografi på  insamlingsbössorna vi gjort, sådana där man ställer i tex Konsum.

Hugo har alltid velat spela hockey och den dagen när medicinen eller botemedlet kommer då hoppas han att kunna göra det! Då gör det inget om han  får en boll eller puck på sig :). Det finns förhoppningar att när den dagen kommer så kan man operera bort vissa ben som tex håller fast en led och åter få tillbaka en del rörlighet. Hugo  är en ung kille som är en sån fin förebild, Han är postiv, glad, snäll och modig och väldigt bra på TV spel (enligt min son). När vi hälsade på hemma hos Hugo så såg jag hur mycket han brydde sig om Augusta och han kollade henne hela tiden att hon inte skulle snubbla eller ramla, det var så fint.

Så….jag vill nominera Hugo Fahlberg, 13 år  med FOP.

Han förtjänar verkligen att få priset och  en uppmuntran på det sättet! Det är ju faktiskt mest hans mamma Marie som får det ibland men Hugo är med på allt hon gör och det är ju han som har FOP. Jag tror han skulle bli glad om han fick stipendiet och förvånad eftersom han kanske inte har en tanke på att allt det han gjort genom att synas i media och träffat oss betytt hemskt mycket för oss och andra drabbade av FOP i Sverige. Det betyder ju också det väldigt mycket för de kommande barn som föds med FOP ~ Mvh, Annalena Josefsson

Stöd FOP-forskningen via Svenska/Skandinaviska FOP-föreningens insamling.

Bankgiro 5823-7140  •  Swishnr 1236402630

 

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.