Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Tå1

Etik och hjärta krockar ibland, då måste man tänka :)

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

I går var jag med Hugo till Mälarsjukhuset på han årliga kontroll hos hans läkare Anders Wallin och hur konstigt det än kan låta när man lever med en sådan här sällsynt diagnos så är just läkarbesök en sällsynt del i vårt liv. När det gäller FOP så kan man ju inte göra direkt något på sjukhuset om FOP blossar upp utan det sköter man ju hemifrån och är det tveksamheter så är det via mail eller telefon.

Men det är alltid trevligt att träffa Anders och när han kollat av alla basic saker på Hugo så frågar han som vanligt mig hur det är med Dr Kaplan och om det dykt upp några nya FOPare och det har det ju gjort sedan sist vi träffades.

Men det har även hänt en sak till, en sak som jag haft lite ångest för under åren och verkligen inte velat uppleva för att det blir en så besvärlig situation av etiska skäl. Min mamma såg en bild i en tidning på ett barn som har en typisk FOP-tå och självklart så kan man ju ha sneda stortår utan att man har FOP men, när man ser tån och har namnen och staden där barnet bor… vad kan man göra? vad bör man göra? vad bör man absolut inte göra? skall man stoppa huvet i sanden och skita i att man sett det och förutsätta att barnet redan blivit utrett?

Jag vet vad jag absolut inte kan/får/bör göra och det är att kontakta familjen för det är helt etiskt fel.

Jag vet vad mitt hjärta och magkänsla absolut inte kan göra och det är att stoppa huvudet i sanden och hoppas att läkarna kollar om barnet har FOP eller inte. Det har varit lite för många tveksamheter och felbehandlingar de senaste åren på små FOP barn för att jag skall kunna leva med att jag misstänkt FOP men inte gjort vad jag kunnat och några år senare få stötta en felbehandlad FOP familj.

Men det kan ju även vara så att barnet redan är utrett och inte har FOP eller kanske har barnet FOP men familjen inte är mogen att kontakta mig/föreningen. Det är ju så att om ett FOP-barn bara har sneda stortår och inget annat hänt så ”vill man inte alltid att ens barn skall vara en dom”  (Det ville inte jag när Hugo var 3år även fast mycket hänt på hans kropp redan då) och som regel så har man det jobbigt ändå och det är mycket att ta in och smälta. Sånt här är inte lätt men jag tycker det är viktigt att familjer får reda på attt ”FOP-familjen” finns till den den dagen då dom känner sig mogna och har ett behov att ha kontakt med andra. Och för mig känns det viktigt att uppmärksamma en läkare på en FOP tå om jag ”snubblar över en”.

Så vad gör jag?

Jag började med att fota bilden från tidningen och när vi träffade Anders i går och han ändå ställde frågan om nya patienter så visade jag bilden och han tyckte absolut att jag skulle maila till en viss läkare för ”Det beror ju helt och hållet på vilken BVC barnet hamnar på om det blir utrett eller inte” och även skicka en kopia till Anders så han också fick ta del av mailet. Så det har jag gjort idag, det var inte alls vad jag hade planerat men som vanligt med FOP vet man aldrig vad som händer. Och sen mailade jag också bilden till Dr Pignolo och Dr Kaplan för att kolla om jag ”överreagerar” eller om det är klokt att informera vidare, det är ju svårt att säga utifrån en bild men jag tror det var ett klokt beslut.

Hejsvejs *)(* Marie
ps. Av etiska skäl kan jag ju inte lägga upp någon bild men jag kan lägga upp två stycken skitdåliga bilder varav den ena är Hugos FOP-tå så ni kan förstå vad det är för typ av sned stortå jag har reagerat på.


Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Kommentarer ( 4 )

  • Annalena

    Hej Marie,
    Usch vad jobbigt, det ser verkligen ut som en FOP tå tyvärr….om den ena tån är barnet på fotografiet du talar om.
    När Augusta fick diagnosen FOP för ca 1 år och 11 månader sen så ville jag verkligen inte heller tillhöra ”FOP-familjen” . Jag tyckte det var ett vidrigt ord och det var något jag avskydde.
    Nu när tiden gått så ångrar jag inte en sekund att vi blev ”medlemmar”
    Det stöd och hjälp jag fått från hela världen har varit fantastiskt och ovärderligt.
    Jag har blivit stark av det och kunnat vara en bättre och gladare mamma.
    De som kan FOP är de som lever dagligen med det, ingen läkare hade kunnat hjälpa oss bättre än det stöd vi fått från andra drabbade. Läkarna kan skriva ut doseringar på rekommenderade mediciner men det kräver ju att de följer de riktlinjer som finns från Dr Kaplan och för att jag verkligen ska veta att vi får rätt hantering så måste jag ju ha kontakt med andra som har FOP.
    För Augustas del har det också bara varit positivt, hon har inte varit ensam med att inte få ramla och slå sig utan hon har vetat om att tex Vidar, också 4 år i år måste ta det lika lugnt som henne och att även han måste hålla is på sin kropp när han ramlat osv…
    Informationen vi fått från andra är ibland bara rekommendationer och man gör olika men huvudsaken är att vi fått veta så otroligt mycket som ingen läkare i Sverige hade kunnat tala om för oss.
    Så om det finns någon familj därute så hoppas jag de får veta att möjligheten finns att deras barn har FOP så de snabbt kan skydda sitt barn i väntan på svaret och om det visar sig att de har FOP så hoppas jag verkligen att de tar kontakt med dig Marie så deras barn verkligen får den hjälp, stöd och behandling de har rätt till och behöver.
    Mvh, Annalena, Augustas mamma.

  • Marie, I think you did the right thing to try and find out about this child who might have FOP. I would have done the same thing. In fact, I DID do the same thing… There was a story in one of our newspapers about a child who had developed breast cancer – at age 4. When I read the story about her getting a lump on her chest at that age, I immediately thought of FOP. I did track down the mother of the child in the story. In that case, the child had absolutely normal toes, and it looks like it really was breast cancer. However, I wouldn’t have been able to sleep if I hadn’t found this out! What if it really was FOP, and the child had surgery and chemotherapy? If it turns out the child you saw does have FOP, you could be saving this child from all sorts of medical treatment which could do harm. Good for you for looking into it, even if it turns out not to be FOP.

    • Thank you so much for your input Karen, Do you remember we talked about things like this at the FOP mothers retreat and how difficult it is to know how to act ”what is right what and what is less right” … I cant say ”wrong” becaus when it comes to FOP and we have the purpose to help and save the family from future harm I belive we do the right thing
      Love // M.

Skicka kommentar