Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Dr Kaplan, Hugo Dr Shore. FOP träff Sverige 2004.

En förklaring på Svenska om GENombrottet i FOP-forskningen

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Det är ju inte alltid helt enkelt att förstå vad man läser på Engelska om man inte är insatt i FOP och jag har fått några frågor vad genombrottet som publicerades förra veckan egentligen innebär, så här kommer en kortfattad förklaring på Svenska.

Alla människor har två kopior av ACVR1/ALK2 genen i varje cell i kroppen. Personer med FOP har en normal kopia och en trasig kopia av genen i varje cell.  Det skapar en överaktivitet av ACVR1 vilket får bägaren att rinna över och ett nytt skelett skapas.

I augusti 2011 hade forskarna i Philadelphia möte om hur dom på bästa sätt skulle kunna ta fram medicin och botemedel för FOP inom ett kort perspektiv (1-3år) och ett långt perspektiv (3-5år) Det genombrott som publicerades i Gene Therapy a Nature Journal den 21 Oktober 2011 handlar troligtvis om det långa perspektivet innan man kan utföra det på människor, parallellt arbetar man med att ta fram medicin och allra troligast är nog att den kommer före, men det här betyder att man på laboratorienivå nu har lyckats bota FOP :)

Frederick S. Kaplan, MD och Eileen M. Shore, PhD som leder FOP forskningen på The FOP Research Laboratory at the University of Pennsylvania School of Medicine i Philadelphia har en underbar förmåga att förklara sina genombrott så att även vi vanliga familjer och de barn som är drabbade av FOP kan förstå vad det är som händer i laboratoriet.

Här kommer ett utdrag av den förenklade förklaringen på Svenska;
Föreställ dig två stycken identiska tvillingar som piloter på ett jetplan. Båda tvillingarna är i cockpit. Till synes är dom identiska och uppför sig identiskt. Men, den ena tvillingen är en god pilot och den andra är en terrorist.
Det enda som skiljer dom åt är en endaste bokstav
i en simpel instruktion i hur man skall flyga planet, instruktionen är tatuerad på deras handleder.
Och som i all genetik, är instruktionerna skrivna i kodord
med tre bokstäver i varje ord.
På den goda tvillingens tatuering står det: ”Now fly the jet.” Men på terrorist-tvillingens tatuering står det: ”Now fry the jet.”
Endast en bokstav skiljer, men planets öde hänger på den enda bokstaven.

I det nya arbetet som är utvecklat av medarbetbare av The Penn FOP reseach team i Philadelhia har man skapat en hämmare designad för att känna igen den bokstav som skiljer de båda tatueringarna, och eliminera den elaka terrorist-tvillingen så att den goda tvillingen kan flyga planet utan fara och utan störningar.
När hämmaren har identifierat och slagit ut den elaka terrorist-tvillingen har planet endast en enda pilot kvar
, men en god och ansvarfull pilot som kan flyga planet själv och allt är frid och fröjd! :)

Och lite bilder från FOP labbet i Philadelphia. 2009 var jag tillsammans med 7st andra FOP mammor från USA Kanada och Argentina där på besök.
Hejsvejs *)( Marie

Detta bildspel kräver JavaScript.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.

Inga kommentarer

Skicka kommentar