Fibrodysplasia Ossificans Progressiva FOP | ACVR1(c.617G>A; R206H)
Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Viktig medicinsk information om Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Här nedan finner du en samling på den viktigaste medicinska informationen, rekommendationer från specialisterna och övriga tips. Om en patient med FOP behandlas utifrån standardrutiner är risken för felbehandling med skelettbildning och livslång invaliditet stor. Vid en FOP flare up / mjukdels-svullnad/knöl är inom 24timmar (ju snabbare desto bättre) rekommendationen att sätta in medicin för att försöka stoppa förloppet och förhindra skelettbildning. En patient med FOP bör alltid ha medicin hemma då en flare up kan uppstå helt utan förvarning. Utförlig information från specialisterna finns i pdf filen medicinska riktlinjer nedan.

Medicinska riktlinjer för FOP

FOP Treatment Guidelines – Medicinska riktlinjer för FOP.
På sidan 48-53 finns en mall med mediciner hur dom bör tas och varför. Rådgivning för läkare/patienter och anhöriga. Vid minsta tveksamhet och vid akutsituation kontakta våra specialister och rådgivare i Philadelphia USA eller konsultera IPC representant i Sverige. För dig som har FOP eller är förälder rekommenderar vi dig att skriva ut två exemplar av sidorna 48-53 gällande medicinering.

VARNINGSINFORMATION

VID AKUTSITUATION:
FOP påskyndas av trauma inklusive intramuskulära injektioner. Behandla patienten varsamt i alla situationer och förhindra fall. Att rädda liv ska dock alltid prioriteras. FOP i sig orsakar sällan en nödsituation.

VÄNLIGEN följ alltid dessa riktlinjer, om tiden tillåter kontakta expertkunnig läkare. Detta rekommenderas starkt med tanke på potentiella risker vid alla kirurgiska och medicinska ingrepp.

  1. Undvik ingrepp som ger djupa vävnadsskador: inklusive intramuskulära (IM) injektioner om möjligt.
  2. Stabilisera & Behandla: INGA IM injektioner medan venpunktion, subkutana och intravenösa mediciner är OK.
  3. Försiktighetsåtgärder vid intubation: skydda käken och anlita anestesiologisk expertis då käken & nacken kan vara helt eller delvis låst.
  4. Att konsultera expertkunnig läkare rekommenderas starkt med hänsyn till de risker kirurgiska och
    medicinska ingrepp kan medföra.

Klicka på länken för mer information om vävnadsprover och kontaktuppgifter till specialister.

Rekommendationer från våra FOP specialister.

Här nedan kan du läsa Dr Kaplan och Dr Pignolos medicinska rekommendationer till Hugo Fahlberg och övriga tips på saker som kan vara bra att ha hemma och alternativa behandlingar som rekommenderas och används av FOP patienter.

  • Prednisolon är ett kortison som används när en FOP-svullnad aktiveras, antingen av ett trauma (slag) eller spontant. I alla “normala” FOP flare up situationer skall prednisolon tas inom 24 timmar (ju snabbade desto bättre) i max 4dagar *2mg/kg 1gg/dag oralt, max dos/dag 100mg för att försöka hämma bentillväxten. Viktigt att ta det inom 24 timmar från att en process startat, har det gått mer än 48tim är det försent att sätta in kortison. Mer infomrmation i medicinska riktlinjer. Tänk på att aldrig ta medicin på tom mage. Hugo tar alltid novalucol, losec eller liknade för att skydda magen när han tar kortison och några dagar efter.
  • IS rekommenderas för att snabbt kyla ner och störa miljön vid flare ups och trauma så som ett slag eller fall.
  • Singulair tar Hugo regelbundet morgon och kväll ända sedan hösten 2001 för att hämma viss svullnad/inflammation/Flare up.
  • Brufen/Ibuprofen två till tre ggr/dag som smärtstillning och inflammationshämmare. När FOP- ben börjar bildas så startar det som en muskelinflammation och processen kan vara smärtsam. Viktigt att aldrig ta medicinen på tom mage. Hugo åt brufen dagligen morgon och kväll från hösten 2001- 2011 då hans FOP var väldigt aktiv i långa perioder.
  • Orudis gel (ketoprofen) 2,5%. Ipren gel (ibuprofen) 5%.  Voltaren gel (diklofenak) 11,6% – 23,2%. Det finns ej med i Treatment Guidelines men är något vi i Sverige använt och smörjt på svullnader och under längre pågående flare ups med väldigt bra resultat. Det är även något som Dr Pignolo rekommenderade vid mötet i Sverige 2012. Det finns inga dokumenterade bevis för att det hjälper men det dämpar inflammationen och ger smärtlindring vid flare up. Hugo har använt Ipren gel och på senare tid har vi gått över på voltaren.
  • D-Vitamin de flesta personer med FOP har visat sig ha brist på D-vitamin. Det kan man få reda på genom ett enkelt test av 25- hydroxy vitamin D. Hugo tar dagligen ett tillskott av D-vitamin och multivitamin/mineral. Brist på D-vitamin kan yttra sig i trötthet och nedstämdhet. D-vitaminet fungerar även som ett ”transportverktyg” och är viktigt för kroppen på många sätt.
  • Influensa Vaccin, Obs! Subkutant. Att vaccinera sig mot influensan är något som rekommenderas då influensan kan trigga igång FOP men den får aldrig tas under en pågående FOP aktivitet (Flare up) i kroppen . Vid influensa vaccinering måste alltid en extra tunn nål användas, alltid Subkutant och så nära under huden det är möjligt. Direkt efteråt skall IS läggas på berörd plats i upp till 24timmar eller så länge som klaras av. Mer info om influensa & FOP finner du från sidan 34 i Treatment Guidelines.
  • Simma/bada vara i vatten för att hålla kroppen stark och skapa rörelse runt FOP-skelettet så det har en möjlighet att växa med kroppen. Ett sätt att bygga upp bålmuskler för balansen så man undviker att ramla. Vara under vatten för att jobba med lungorna, ett säkert sätt att träna med barn som har FOP och skapa förutsättningar för ett rörligare liv.
  • Assistans det grundläggande vardagsbehovet för ett barn med FOP är en aktiv tillsyn med en övervakande karaktär för att förhindra ytterligare skelettbildning med invaliditet som följd. Då även väldigt lätta slag, knuffar och fall kan orsaka en flare upp med skelettbildning och ytterligare invaliditet som följd.
Länkar till FASS med information om de olika medicinerna öppnas i nytt fönster.
Tandvård och anestesi

Förebyggande tandvård är väldigt viktigt för patienter med FOP. Barn bör tidigt slussas in till specialisttandvården. Barn med FOP som tappar sina mjölktänder kan även medverka i The Tooth Ferry Program för FOP-forskningen. Gå vidare med länken för mer information om tandvård & anestesi se en kort video och ladda ner en pdf fil med fyra sidor om tandvård och anestesi för patienter med FOP.

Hörselnedsättning

Nedsatt hörsel är vanligt förekommande hos personer med FOP. Det finns idag inga kliniska studier på de exakta orsakerna men bland annat förbeningar och stel trumhinna är problem som patienter fått besked om vid undersökningar. Hörapparater är till hjälp för många av de drabbade.

Tips och rekommendationer från FOP-familjer
  • Kylpåsar för engångsbruk Bra att ha i skolväskan/rullstolen/på resan om olyckan är framme, finns även att köpa på sportaffärer.
  • Arnika massage-gel är något som Marie använder på Hugo i samband med väldigt mjuk massage som är rekommenderat av flera FOPare världen över.
  • Aloevera-liniment använder Marie till Hugo vid behov på ömmande muskler. Även andra yngre FOP barn med pågående ömmande och svullna flare ups på ryggen har upplevt att det är en väldigt skön behandling.
  • Mjuk massage är något som många FOPare uppskattar och rekommenderar. Marie utför själv mjuk massage på Hugo och låter Hugo vägleda henne hur hårt/mjukt massagen skall utföras. Skelettbildningarna i ryggen påverkar sätesmusklerna och även vadmusklerna blir spända så mesta fokus är ländrygg, rumpa, vader och fötter.
  • Healing i Norge är healing är accepterat som behandling inom vården och efter ett tips från en patient i Norge har Hugo testat med positivt resultat när han var i 11års åldern. Hugo tyckte det var jobbigt att ligga still men trots det bad han om en ny behandling ett år senare. Fördelen med healing är att det sker utan beröring och den enda skadan det kan göra är en tunnare plånbok, men Hugos reaktion som 11åring efter första behandlingen gör mig övertygad om att “nånting” sker i kroppen, hans onda fot slutade göra ont och det var inte ens den han var där för.
  • Lymfdrenage massage rekommenderas av många  FOP-patienter runt om i världen. Skelettbildningar och mycket stillasittande kan orsaka att det samlas vätska i olika delar av kroppen.

Stöd FOP-drabbade genom bidrag till FOP-forskningen

Bankgiro 5823-7140  •  Swish 1236402630
Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.