Fibrodysplasia Ossificans Progressiva är en ovanlig, genetisk sjukdom som får ben att bildas i muskler, senor, ligament och annan sammanbindande vävnad, bryggor av extraben formas över leder i karakteristiska mönster, som gradvis begränsar/förhindrar rörligheten. En sjukdom där kroppen inte bara producerar för mycket ben, utan ett extra skelett som gör leder i kroppen orörliga.

Barn med FOP ser helt normala ut vid födseln, förutom en medfödd missbildning av deras stortår.

Under det första eller andra årtiondet i livet bildar barnen smärtsamma utväxter/knölar på nacken, ryggen och skuldrorna som utvecklas till ben, en process som kallas heterotopisk förbening. FOP fortskrider sedan längs med bålen och lemmar i kroppen och förvandlar friska muskler till tillsynes helt normala ben. Dessa bryggor av ben innebär begränsad rörlighet, och några försök att ta bort dem resulterar i en exploderande nybildning av ben. Hos en del människor är processen väldigt snabb, medan den hos andra är mer långsam. Extraben växer inte hela tiden. En person med FOP kan gå flera månader utan ett enda utbrott, men ändå finns alltid en risk att extraben bildas, antingen helt utan varning eller som ett resultat av ett trauma, t ex ett slag eller fall, intramuskulär spruta, eller operation.

FOP drabbar en på två miljoner födslar man uppskattar att det finns 2500 personer i världen över men idag känner man endast till ca sjuhundra personer, i Sverige drabbas ca en på 10 år. Forskning pågår i Philadelphia, USA, och det vi lär oss genom FOP forskningen, kan också sprida ett ljus över benskörhet, ledgångsreumatism, degenerering i hjärtklaffar, ryggmärgsskador och andra benrelaterade tillstånd. Avslöjanden/upptäckter som görs i FOP laboratoriet kan också öppna dörrarna för forskningen kring andra genetiska sjukdomar.

 

För mer information  www.ifopa.org 

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Fibrodysplasia+ossificans+progressiva